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這名新生兒父親攜帶的突變基因為常染色體顯性基因EYA4,其后代有50%的幾率遺傳父親的突變基因而出現聽力障礙。解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長、國際耳內科醫師協會主席王秋菊教授團隊聯合解放軍總醫院生殖醫學中心彭紅梅教授團隊、億康基因團隊、華大基因團隊采用新型基因組技術,幫助該家庭生育了一名聽力健康的孩子。為此,王秋菊團隊聯合華大基因、億康基因應用新一代測序技術,終于發現困擾該家族的是一個EYA4耳聾基因的剪切突變。隨后,選擇胚胎植入前遺傳學診斷的方法,通過單細胞多次退火環狀循環擴增技術選取無EYA4基因突變的胚胎,使新生兒完全不攜帶這一基因的致聾突變,最終實現了對新生兒及其后代EYA4基因突變致聾的完全阻斷。
教授 EYA4... 華大
來源:科普中國 2017-12-27 16:40:00
未來10年,炎癥性腸病或將成為亞洲人群的“主流”消化道疾病。青壯年是高發群體炎癥性腸病包括潰瘍性結腸炎和克羅恩病,迄今為止,其具體病因及發病機制仍未有定論。潰瘍性結腸炎是結腸黏膜層和黏膜下層連續性炎癥,臨床表現為持續或反復發作的腹瀉、黏液膿血便伴腹痛、里急后重和不同程度的全身癥狀,可有皮膚粘膜、關節、眼和肝膽等腸外表現,好發于20-49歲之間的中青年人群。炎癥性腸病的治療以內科藥物治療為主,主要的藥物包括氨基水楊酸制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑及生物制劑。錢家鳴教授表示,炎癥性腸病屬于終身會復發的慢性疾病,目前的醫療技術條件下雖不能根治但是通過長期科學正規治療可以控制病情。
教授 亞洲 人群
近日,由錢卓教授領導的中美聯合團隊發現大腦中存在著統一的計算原理,該原理不僅使我們能識別出一頓年夜飯的各種菜肴,還賦予計算機所缺乏的抽象思維能力,比如親朋好友歡聚一堂的美好記憶以及理解過年的概念。2015年 10月,錢卓教授在《神經科學趨勢》上發表《大腦聯結論》理論,首次提出大腦的設計與計算原理是基于2的次方數的排列組合數學邏輯。近日,錢卓教授和他的同事在《系統神經科學前沿》發表了在多種動物的七個不同腦區中系統性的驗證文章,他們認為作為一個基本原理,《大腦聯結論》應該適用于各種不同的神經環路,所以選擇了七個不同腦區進行了測試。大腦的計算原理使人類不僅能夠識別出五花八門的艦船,而且還能聚類產生出軍艦、商船、游艇等抽象概念。
教授 人工智能 大腦聯結...
來源:科普中國 2017-12-27 16:38:00
葉玉如從事的是神經生物學研究,她的目標是使治愈帕金森氏癥成為可能。每一項科研成果背后往往都蘊藏著一個故事,葉玉如的研究初衷也是這樣。葉玉如回憶說:“幾年前,母親的一個姐姐因患老年癡呆癥而去世,這位姨媽無法認出我們其中的任何一個人,母親因此深受打擊”。葉玉如的母親知道女兒研究的是神經科學領域,也知道她對醫藥研制有著濃厚的興趣。一次,葉教授的團隊從“此物最相思”的相思豆中提取了一種化合物,希望能治療老年癡呆癥,但后來的實驗發現,這種化合物反而對抑郁癥很有療效。她將這種堅持科研的責任傳遞給了她的學生,“我一向鼓勵學生對科研要有熱忱,我希望他們察覺到,做科研的選擇是要發自內心的,得到成功也是基于自己的努力。
教授 葉玉如 治療
來源:科普中國 2017-12-25 19:56:00
種茶20多年,生活富裕了,腳下的土地卻越來越令他擔憂:土壤的貧瘠使得茶葉的產量不高,大量的化肥和除草劑被投入使用,形成新的惡性循環,水土流失、土壤酸化、茶葉品質不穩定……“大家想改變,但沒有合適的辦法。她為當地的茶園設計了“茶豆套種”模式,讓茶樹與大豆進行間作,利用大豆生物固氮的效果作為“綠肥”,提升茶葉產量與品質,同時保護生態環境。”廖紅說,“但實驗證明,茶豆套種不僅改良土壤,而且提高茶葉質量,農民能掙到錢,我就放心了。”跑的地方多了,廖紅對福建的土壤情況掌握了七七八八,總能準確地判斷出當地土壤的問題,“就跟老中醫治療土壤一樣”。研究生期間,廖紅跟著導師開始研究大豆根系。
教授 農民 土壤
來源:科普中國 2017-12-25 19:54:00
侯寶璋, 1894年出生于中醫之家, 1920年獲得協和醫學院醫學博士學位, 1926年獲洛克菲勒基金會資助,先后到美國芝加哥大學和德國柏林大學深造。后出任齊魯大學醫學院病理及細菌學系教授、系主任、醫學院院長,二戰后赴香港大學出任醫學院病理學系主任和教授,為增進香港與內地之間的學術文化交流做了大量工作。醫學翹楚學科巨擘1934年,侯寶璋著由中華醫學會編譯部出版的《實用病理組織學》是中國病理學的肇端之作,是近現代科學意義上中國病理學的嚆矢。侯寶璋對中華分支睪吸蟲與二級膽管性肝癌關系研究、肝汁性肝硬變研究、絨毛膜癌研究、鼻咽癌研究、黑熱病研究及中國醫學史研究等都有重要的學術貢獻。
教授 侯寶璋 學術
剛畢業留校工作一年的侯寶璋嶄露頭角,后來齊大醫學院創辦《齊魯醫刊》,侯寶璋兼任編輯。威望素著、令聞嘉譽的侯寶璋對齊大醫學院師生確實起到了穩定、凝聚人心的中流砥柱作用,他作為著名教授入川也對齊大醫學院的學術地位起到了維護和加強的作用。1955年,侯寶璋組織香港大學英籍教授代表團訪問了北京,受到了周恩來總理的親切接見。為了排除敵對勢力的阻撓和臺灣特務的加害,絕對保證侯寶璋的生命安全,周恩來總理親自作了縝密周到的安排,由新華社香港分社和內地專人負責。在侯寶璋未安全順利進入內地前,新華社香港分社將周恩來總理已親自簽署的任命侯寶璋為北京中國醫科大學副校長的電稿暫作保密。回到北京后,周恩來、鄧穎超接見了侯寶璋及家人,并在中南海西花廳設家宴款待。
教授 侯寶璋 兼任
據山西醫科大學第一醫院耳鼻咽喉科王斌全教授介紹,醫院耳鼻咽喉科、呼吸科與小兒科門診的就診情況非常相似,每年冬季都是咳嗽患者就診的高峰時期,門診上大約一半以上的病人就診原因均是咳嗽,大多數人就診前有感冒經歷。王斌全教授講,感冒后咳嗽通常指感冒癥狀(鼻塞、流涕、咽痛、發熱、頭痛等)消失后, 2至3周內咳嗽遷延不愈,要排除支氣管炎、肺炎等疾病后的咳嗽。感冒后咳嗽會伴有痰多,痰產生與咳嗽是人體排出異物的一種生理反應,一咳嗽就服用止咳藥,起初咳嗽可能減輕,但痰液排出受阻,咳嗽反而會遷延不止。鼻后滴漏綜合征是感冒后引起慢性咳嗽的常見原因,由于感冒后鼻液向后倒流刺激咽喉部和氣道引起的慢性咳嗽、流涕、鼻塞等癥狀,病人經常有咽喉部滴流感或咽喉部異物感,咳嗽在仰臥位或清晨時加重。
教授 咳嗽 咽喉
來源:科普中國 2018-04-10 05:04:00