2018年5月13日對(duì)于才6歲的小女孩嚴(yán)某某一家而言，是個(gè)痛苦的日子，因?yàn)樗恍翌净剂巳珖?guó)十幾億人中只有一百個(gè)人才可能得的極其罕見的范可尼貧血病，而其可怕的癥狀便是莫名其妙地全身出血。該病一旦得不到有效的治療，隨時(shí)都有可能危及生命，縱然短期內(nèi)能夠通過住院予以輸血達(dá)到止血目的，但嚴(yán)某某每一次的出血，都會(huì)使全家人高度緊張。此外，每一次住院治療的費(fèi)用也讓這個(gè)家庭犯愁。好在當(dāng)?shù)卣私獾剿业奶厥饫щy后給予了一定的生活照顧，但這些補(bǔ)助對(duì)于該病的根本治愈還是杯水車薪。

何謂“范可尼貧血”？

范可尼貧血是一種與DNA損傷后修復(fù)機(jī)制障礙相關(guān)的X染色體或者常染色體隱性遺傳病，比較罕見，發(fā)病率約為1/160000至1/20000，惡性腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)非常高，約90%的患者最終會(huì)導(dǎo)致骨髓衰竭，若不治療預(yù)后很差。

“范可尼貧血”有何表現(xiàn)？

臨床表現(xiàn)為多發(fā)性畸形，譬如頭小畸形、斜視、小眼球；大部分患兒有骨骼畸形，以拇指及撓骨缺如或畸形最常見。部分患者會(huì)有智力低下，半數(shù)以上的男孩生殖器發(fā)育不全，家族中也會(huì)有類似病例。

血象變化平均一般在6～8歲時(shí)發(fā)生，男多于女，常由于出血而被發(fā)現(xiàn)。貧血多為主要表現(xiàn)，紅細(xì)胞多為大細(xì)胞正色素性，常伴有有核細(xì)胞及血小板減少。因?yàn)椴∏檫M(jìn)展緩慢，起病時(shí)多無骨髓衰竭的表現(xiàn)，甚至可見紅系增生以及巨幼變；此后骨髓提示脂肪增多，增生明顯低下，僅見分散的生血島。

染色體檢查，數(shù)目大多無明顯變化，但可以見到較多的染色體斷裂、部分相互易位等一系列畸形。如果做骨髓培養(yǎng)，可以發(fā)現(xiàn)紅系與粒系祖細(xì)胞增生低下。

“范可尼貧血”如何治療？

對(duì)癥治療主要包括輸血支持，防治感染。目前，造血干細(xì)胞移植是治療該病的唯一有效方案。

作者：上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院寶山分院血液科醫(yī)學(xué)博士夏樂敏

本文由中國(guó)科普作家協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)科普專委會(huì)主任委員王韜進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)。

“達(dá)醫(yī)曉護(hù)”供稿

范可尼貧血可致全身出血 移植造血干細(xì)胞是唯一辦法

圖文簡(jiǎn)介