近期，據(jù)《羊城晚報》報道，在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測中顯示“低風險”的產(chǎn)婦，生下了患唐氏綜合征的病嬰，一時“無創(chuàng)DNA技術(shù)”再次引發(fā)輿論質(zhì)疑。那么，無創(chuàng)DNA檢測到底靠譜嗎？它可以取代羊水穿刺等篩查手段嗎？

點擊下載本組圖片

2015年8月13日上午，義烏市婦幼保健院，高年資助產(chǎn)士正耐心地為懷孕35周以上孕婦及丈夫現(xiàn)場講解嬰兒分娩的過程。（呂斌、葉妍菲/人民圖片）

（聲明：凡帶有“人民圖片”字樣圖片，系版權(quán)圖片，受法律保護，使用（含轉(zhuǎn)載）需付費，歡迎致電購買：010-65368384或021-63519288。

《健康時報》介紹，無創(chuàng)DNA檢查全稱為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)”，該技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）。

不過，無創(chuàng)檢測只是一種胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查技術(shù)，而非產(chǎn)前診斷技術(shù)，存在假陰性的可能。根據(jù)華大基因的公告，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現(xiàn)假陽性和假陰性，無創(chuàng)技術(shù)檢出率并非100%。

另外，《健康時報》指出，無創(chuàng)檢測不能替代羊水穿刺，它只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，針對這三條染色體的準確率是99.2%，不對其他染色體的結(jié)果負責，在檢查范圍上具有一定的局限性。

值得注意的是，雖然無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測不能代替羊水穿刺檢查，但它大大降低了唐氏綜合征患兒的出生率，其重要意義毋庸置疑。深圳婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)信息中心主任謝建生在接受《南方日報》采訪時舉例稱，比如在深圳，2017年之前，每年出生的新生兒中有40~60個唐氏寶寶，2017年開始普及無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測后，當年只有11個活產(chǎn)的唐氏寶寶，而今年上半年只有4個。因此現(xiàn)在符合條件的孕婦進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測還是很有必要，而且還要擴大檢測范圍和檢測病種。（張家辰）

本文由第三軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師劉惠云進行科學(xué)性把關(guān)。

孕前基因檢測靠譜嗎？真相：沒有一勞永逸的檢測

圖文簡介