眼看可愛的寶寶見不到光明，家人十分心焦。（圖片來源：廣州日報 喬軍偉/攝）

近日，增城的劉女士喜得一子，全家還沉浸在新生命到來的喜悅中，卻發(fā)現(xiàn)一個奇怪現(xiàn)象：寶寶自打生下來，眼睛就一直緊閉著，從未睜開過。最后，眼科醫(yī)生的診斷猶如晴天霹靂——孩子竟然沒有眼球。

孩子的家人介紹，孩子母親懷胎十月，一直都有定時到醫(yī)院產(chǎn)檢，其間沒有得到過任何異常的提示。而寶寶和其他新生兒一樣，除了不睜眼，能吃能睡，哭鬧、排便也一切正常。為什么常規(guī)產(chǎn)檢沒有發(fā)現(xiàn)孩子的這一缺陷？孕期產(chǎn)檢哪些畸形能發(fā)現(xiàn)，哪些發(fā)現(xiàn)不了？記者帶著這些問題采訪了有關(guān)專家。

本月20日，小明（化名）在廣州市增城區(qū)婦幼保健院出生。“孩子是順產(chǎn)的，體重2.9公斤，分娩過程挺順利的?！毙∶鞯墓脣岅惻扛嬖V記者。然而家人還來不及高興，孩子的奶奶在產(chǎn)房里就發(fā)現(xiàn)了奇怪的現(xiàn)象：寶寶的眼睛一直都睜不開。孩子的家屬連忙請醫(yī)院新生兒科的醫(yī)生檢查，醫(yī)生一看，懷疑寶寶是先天性無眼癥。家人一聽嚇壞了，趕緊帶著孩子到當(dāng)?shù)氐难劭漆t(yī)院就診，醫(yī)生也得出了一樣的結(jié)論——孩子沒有眼睛，是一種罕見的畸形。

這個消息猶如晴天霹靂。“孩子的父母都傷心得不得了，因為是第一次懷孕，一直小心翼翼，整個孕期都接受規(guī)范的產(chǎn)檢，為什么這么嚴(yán)重的疾病都檢查不出來？”小明的姑媽滿腹疑慮。

據(jù)了解，小明的家人目前已與中山大學(xué)眼科中心取得了聯(lián)系，準(zhǔn)備帶小明到該院檢查治療。陳女士說，現(xiàn)在一家人最急迫的愿望是了解孩子的這種情況能不能治，如果無法治療，他們該怎么把他撫養(yǎng)成人。

自己的骨肉，再困難也要撐下去

孩子家在增城仙村，一家三代人住在兩層半高的祖屋?！懊髦缹頃苄量?，但自己的骨肉怎么舍得丟棄？再困難也要撐下去。”爺爺說，一家人已經(jīng)下定決心，要合力將孫子拉扯大。據(jù)介紹，孩子爸爸是一名輔警，月薪不到三千元，媽媽沒有固定工作，生育前打著月薪兩千元的散工，如何撫養(yǎng)好殘疾的兒子，年輕夫妻一籌莫展。

對于男嬰的天生眼球缺失，這家人對產(chǎn)檢耿耿于懷。初為人母的劉女士說，雙方家族并無相關(guān)病史，產(chǎn)檢時又一切正常，此事對她打擊很大。她說，接下來有兩大心愿，一是尋找有水平的醫(yī)療資源為孩子的治療提供保障；二是希望得到社會力量的關(guān)注，為孩子將來的教育成長提供幫助。

釋疑：產(chǎn)檢B超不是萬能的

針對小明的情況，廣州醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心的陳敏主任解釋說，孩子出現(xiàn)的應(yīng)該是胎兒先天性無眼癥，這是一種比較罕見的畸形，確實是現(xiàn)有B超產(chǎn)檢難以發(fā)現(xiàn)的?！盁o眼癥”的發(fā)病原因可能是基因突變，也可能是在孕婦懷孕的最初幾周中，胚胎發(fā)生了某些無法解釋的變化。

事實上，孕期通過B超能在多大程度上發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，受很多因素影響?！耙话闳揍t(yī)院的B超設(shè)備，加上有經(jīng)驗的醫(yī)生，如果有足夠長的時間，比如花一個小時慢慢看，一些比較隱蔽，比如有沒有眼球、有沒有晶體，生殖系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)有沒有異常等，確實是可以看出來的。”陳敏說，但是按照目前大多數(shù)醫(yī)院的接診能力，難以為每一位孕婦花一個小時去做一次B超。陳敏說，即使在歐美等發(fā)達國家，先天性無眼這樣的畸形也不是孕檢B超常規(guī)的檢查項目。同時，超聲波排畸的檢出率也只有70%左右。

孕期三次B超必不可少

既然產(chǎn)檢B超無法確保胎兒百分之百沒問題，那是不是就可有可無呢？答案絕對是否定的。陳敏指出，出生缺陷在很多情況下是遺傳和環(huán)境的因素造成的，預(yù)防比較困難，但孕期按照常規(guī)做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷寶寶的出生。如果是高危妊娠的人群，包括妊高癥、妊娠高血壓、重癥肝炎等，那么孕期胎兒超聲檢查的次數(shù)還要增加。

正常妊娠過程的3次超聲檢查

1.

孕11~13周

檢查胎兒頸皮厚度，可以大致篩查胎兒肢體有無畸形，腹壁有無缺損以及脊椎彎曲的情況。

2.

孕20~24周

可以檢查出先天性心臟病、唇腭裂、四肢畸形、腦積水、足內(nèi)翻，上消化道梗塞等。

3.

孕28~32周

將上述兩次沒檢查出來的再進行補查。經(jīng)過三次詳細檢查，大的、常見的畸形基本上少有“漏網(wǎng)之魚”。（記者 黎蘅 何道嵐）

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