由美國貝勒醫學院及來自其他國家的科學家組成的研究小組發現，較為罕見的神經綜合癥是由ATAD3A基因突變所導致，該研究成果發表在《美國人類遺傳學雜志》上。

研究人員發現，5位沒有任何血緣關系的患者具有相同的神經學特征：身體發育遲緩，肌張力低，視覺、神經系統和心臟存在問題。他們對每一位患者的基因進行測序比較，結果發現這些患者都有相同的新的ATAD3A基因變體，而他們的父母并沒有這些基因，表明這是僅發生在子女身上的基因突變。

研究人員還發現，有些患者的突變基因只要有一個拷貝，就會引發疾病，而另外的病人突變基因需要有兩個拷貝，才會致疾，具有家族史的病患存在基因拷貝數變異。

研究小組觀察了患者的成纖維細胞及其線粒體，并與對照組比較，發現ATAD3A變異患者的成纖維細胞中，線粒體自噬明顯高于對照組。成纖維細胞是疏松結締組織的主要細胞成分，由胚胎時期的間充質細胞分化而來。線粒體自噬是一種選擇性清除多余或受損線粒體的自噬過程,在調節細胞內線粒體數量和維持線粒體正常功能等方面發揮重要作用,并涉及諸多生理和病理學過程，不僅對神經系統疾病起關鍵作用，對其他疾病，如癌癥和代謝疾病也至關重要。

數據表明，ATAD3A突變能夠導致線粒體異常表型。科學家們相信，部分神經綜合癥患者是由于ATAD3A基因變異造成的，這一研究有助于研發該類疾病的診斷工具和治療方法。（記者 何屹）

基因突變導致神經性綜合征，影響人體發育

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