人類對基因組變異的認識又向前推進一大步：西安交通大學日前傳出消息，該校葉凱青年科學家工作室團隊與荷蘭、美國、德國的20個科研機構，通過開發新的計算機算法和分析處理流程，分析并報道了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異，即基因組中的“暗物質”。

據介紹，沒有兩個人具有完全相同的基因組序列，即使是同卵雙胞胎的基因組，在發展分化過程中也會出現遺傳物質上的后天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異，而其他變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。因此，關于個體基因組變異的知識可以告訴人們很多的潛在健康風險，是精準醫療和個性化醫療的第一步。

在鑒定出的190萬個大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失，跳轉 DNA或者憑空出現的DNA大片段。這些變異也出現在基因組的重要功能區域 。然而，很多大的基因組結構型變異往往不在基因的編碼部分，這些變異的功能影響往往難以預測。

此外，該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA，而且這些“額外”的DNA確實可以編碼蛋白質。如研究人員發現全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個體中都有。該基因和其他發現的“暗物質”，都已保存到國際數據庫中供科學家研究，以便更好地了解人類疾病。（記者 孫海華）

西安交大：觀測到人類基因組新的“暗物質”

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