《科學》雜志官網日前報道了一項研究成果，將5萬人基因組數據與電子健康記錄結合后發現，每250個人中就有1人可能攜帶導致心臟病發作或中風的變異基因。

歐洲和美國的幾個項目積累了大量人群的DNA（脫氧核糖核酸），將這些數據與臨床信息相結合，可發現基因突變與疾病之間的聯系。

為了找到罕見的疾病變異體并將患者DNA結果整合到保健檔案中，美國賓夕法尼亞州丹維爾的蓋辛格保健系統與紐約的一家生物制藥公司，共同對50726名賓州患者進行了外顯子組（遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%）測序。患者平均年齡為61歲，大多數人來自賓州鄉村，98%的人有歐洲血統，他們同意分享電子病歷用于研究。

此次參與者中的3.5%具有明顯的與疾病相關的76種基因突變，比此前預期的2%要多。這些人被告知相關調查結果，以便根據需要調整保健措施。

研究人員進一步深入研究了已知的導致異常高膽固醇水平的3種基因的臨床影響。高膽固醇水平容易誘發心臟病和中風。正如預期的那樣，具有這些家族性高膽固醇基因變異的229人，比一般人患冠狀動脈疾病的可能性更大。

這些研究迄今為止尋找到的是共同遺傳標記，而非對疾病產生更大風險的罕見變異。田納西州心血管疾病遺傳學家丹尼爾·諾登說，篩選人群中的膽固醇升高變異很有意義。但研究具有局限性，畢竟5萬個樣本對于罕見基因變異來說，基數仍然較小。

若在進一步的研究中尋找導致新疾病的基因變體，需要采取諸如奧巴馬總統倡導的招募100萬志愿者的精準醫學研究計劃，或從退伍軍人事務部召集百萬退伍軍人的大規模采樣方法，這樣的項目將有助于弄清基因突變在引發少數民族罕見疾病中的作用。 （記者 房琳琳）

美國基因組研究發現每250人中或有1人攜心臟病變異基因

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