“實現精準醫療是個復雜的大工程，自然和疾病隊列生命組學和健康醫療大數據庫是基礎，基因測序是首要工具。只有大數據、生物信息分析和現代醫學技術的有效結合，才能將精準醫療的概念從理論落實到實踐。”在日前北京召開的P4China國際精準醫療大會上，中國醫藥生物技術協會精準醫療專委會常委，國家千人計劃專家，云健康醫療科技集團總裁金剛博士等專家在探討精準醫療的前景時表示，精準醫療的實現有賴于基因測序技術的發展。

基因測序也稱DNA測序，是指通過對提取的DNA片段進行樣本處理和文庫制備，測序后，利用系統生物數據平臺將這些復雜的樣本進行有效分析，從而鎖定個人病變基因，提供個性化預防和治療方案。基因測序是最終實現精準治療的關鍵手段之一，特別是對一些重大疾病如癌癥的防治。通過基因測序來進行對癌癥的預防最廣為人知的案例就是國際著名影星安吉麗娜·朱莉因為家族遺傳基因而選擇手術切除乳腺，以降低未來可能罹患乳腺癌的風險。

金剛介紹，從目前的情況看，我國精準醫療總體上還處在研究和大數據累積階段，在實現精準醫療的軟件和硬件以及標準法規上都還存在一些困境。比如現有的新一代基因測序技術，因涉及較多基因的深度測序，前期的基因建庫操作復雜，測序和分析流程繁瑣，相應檢測產品政策法規滯后，很大程度上影響了在臨床上的廣泛應用。但隨著精準醫學作為國家戰略任務的推進，政策法規和醫保對新一代測序檢測的傾向支持，相信基因檢測助力精準醫學在臨床和健康上的廣泛應用會越來越近。

華大精準醫學聯盟秘書長楊曉楠博士表示，推動基因測序在臨床中的廣泛運用具有更大的價值，如避免盲目用藥，通過高通量測序方法（NGS）獲得腫瘤DNA的突變、基因拷貝數變異、基因移位和融合基因等海量基因變異信息，為癌癥或因基因突變引發的罕見病的精準治療提供指導，從而更好地提高治療效果和患者的生活質量。

此次大會上還發布了全球首款全自動一體化的文庫制備儀BD CLiC系統。 “我們目前所面臨的最大難點，并不是基因測序的技術難題，而是在測序前的基因庫制備過程中的技術局限。”明碼科技執行主任戴珩表示，由于操作復雜，過程繁瑣，耗時長等因素，造成基因測序遲遲無法廣泛應用于臨床中。新技術的發展可以極大地縮短批量處理樣本的時間，突破目前基因建庫面臨的技術難點。（記者 朱國旺）

精準醫療是個復雜工程 有賴于基因測序技術的進步

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