英國《自然》雜志近日在線發表的一篇遺傳學論文，報告了迄今為止最大規模的人類自發性基因突變研究。該研究同時顯示，父母年齡越大，尤其是父親年齡越大，子女的自發性遺傳突變（DNM）發生率越高。這項對人類基因組序列多樣性突變過程的分析，對未來醫學研究至關重要。

基因突變可以是自發的，也可以是誘發的，這兩者之間其實并沒有本質上的不同。通常自發性突變指家族當中首次出現的基因變化，由父母其中一方的卵子或精子突變導致。

為了解父母年齡和性別因素是如何引起自發性遺傳突變差異的，位于冰島的解碼基因公司deCODE研究人員丹尼爾·古德賈森及其同事，對14688名冰島人開展了全基因組序列分析，具體包括1548名個體及其父母，對于其中的225名個體，至少包含他們的一名子女。

在分析中，研究團隊鑒定出108778個高質量自發性遺傳突變，平均每個家庭70.3個。他們發現，來自母親的自發性遺傳突變數量，按年齡每年增加0.37個，而來自父親的則按年齡每年增加1.51個，前者僅占后者的四分之一。研究團隊還發現，簇狀突變數量隨母親年齡增長的速度高于隨父親年齡增長的速度，而且母親自發性遺傳突變簇的基因組跨度大于父親的。此外，來自母親的自發性遺傳突變類型會隨著年齡發生顯著變化。

研究人員表示，這項最新的分析幫助人們了解造成人類基因組序列多樣性的突變過程，而這在醫學、遺傳學和演化學的研究中非常關鍵。

總編輯圈點

基因有時會突然變了一種存在形式。也就是在一個位點上，有個新基因代替了原基因，隨之產生的后代就表現出了祖先從未有過的新性狀。這種突變并不一定都是壞事，它是生物進化的重要因素之一，現在科學家闡明其與父母年齡之間的關系，為人們了解生物進化“最初的原材料”提供了新線索。（記者張夢然）

研究稱：父母年齡越大 子女自發性遺傳突變發生率越高

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