科學家近日在《自然》雜志評論版塊撰文表示，目前基因組學持續存在一種“歐洲偏向”，即大部分研究以歐洲群體為主，這導致其多樣性嚴重不足。而正是歷史、文化、科學和情理因素交織在一起，使基因組學研究維持了這種“尷尬的偏向”。

全基因組關聯研究（GWAS）掃描成千上萬人的基因組，通過對大規模的群體DNA（脫氧核糖核酸）樣本進行全基因組高密度遺傳標記分型，以尋找與疾病性狀相關的遺傳變異。這一研究被認為具有多中心、大樣本、反復驗證的特點，其使對遺傳病的發病預測不再停留在傳統因素分析的層面上。

但在2009年，一項調查顯示，96%的全基因組關聯研究參與者為歐洲血統。美國華盛頓大學研究人員艾利斯·波普喬伊和斯蒂芬尼·富勒通評論稱，自那之后，全基因組關聯研究中非歐洲血統的樣本比例上升至將近20%，主要因為在亞洲開展的關于當地血統群體的研究有所增加。然而，非洲血統、拉美血統、拉美西班牙裔和原住民，在全基因組關聯研究中所占的比例幾乎沒有任何變化。

評論文章作者呼吁，研究資助機構應提高針對非歐洲血統群體的研究優先級。他們提醒所有基因組學研究者，應視全球人群為目標，并理解其重要性——這既是為了確保研究的益處可以公平分配，也為了最大程度地擴大科學發現的潛力。評論文章最后總結道：“在精準醫學在臨床實踐中‘落地生根’之前，我們必須糾正其方向。”

這篇文章是《自然》雜志刊登的評論，這一形式主要針對特定話題，由具有專業背景的讀者投稿組成，目的是討論科學研究及其背后的影響與后果。此篇評論文章的方法和數據已經經過了同行評議。（記者 張夢然）

基因組研究持續存在“歐洲偏向” 或導致多樣性不足

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