記者23日從中科院成都生物研究所獲悉，濕性老年黃斑變性一種新的易感基因被我國科學家發現，該研究相關成果發表于《自然》雜志子刊、遺傳學領域知名雜志《自然—遺傳學》。

據悉，濕性老年黃斑變性是全世界老年人致盲的主要原因之一，主要分為脈絡膜新生血管(CNV)和息肉狀脈絡膜血管病變(PCV)這兩種亞型。但此前發現的濕性老年黃斑變性易感基因均為兩者共有，尚沒有一個公認的兩種亞型獨自特有的易感基因，不利于疾病早期診斷和有效治療。

“PCV獨特的臨床特征提示，在群體遺傳學上，PCV有可能具有與CNV不同的分子標記物，其病理機制也可能與其有所差別。由于以往的全基因組關聯分析大樣本研究，并沒有找到特征性的PCV位點，提示有可能是稀有變異參與了ＰＣＶ的發病機制。”中科院成都生物所客座研究員、博士生導師楊正林說。

據悉，楊正林研究團隊通過全外顯子組測序，在隨后的驗證工作及基因功能研究中，發現位于FGD6基因上的稀有變異，在氨基酸的第329位，由賴氨酸變為精氨酸，該位點與東亞人群的息肉狀脈絡膜血管病變顯著相關，但與脈絡膜新生血管這一亞型無關。

楊正林說，這一發現為進一步闡明該病的致病機制提供了線索，同時，為臨床分子診斷、早期干預和基因治療提供了重要信息。

 

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我國科學家發現濕性老年黃斑變性的新易感基因

圖文簡介

在群體遺傳學上，PCV有可能具有與CNV不同的分子標記物，其病理機制也可能與其有所差別。