地中海似乎離我們比較遙遠，但“地中海貧血”可能就發(fā)生在我們身邊。作為一組遺傳性疾病，地中海貧血讓很多人談之色變。那么，地中海貧血到底是什么？這種疾病嚴重嗎？患者該注意些什么呢？今天是“世界地中海貧血日”，就讓我們來了解一下與地中海貧血相關(guān)的知識吧。

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，影響紅細胞。紅細胞在骨髓部分生成，是血液中運載氧的細胞，能夠?qū)⒀踺斔偷缴眢w中所有的器官。地中海貧血患者的身體無法產(chǎn)生充足的紅細胞，導(dǎo)致體內(nèi)紅細胞過少。

地中海貧血是患者從出生時就有的終生性疾病，由一個異常基因?qū)е隆５刂泻Ｘ氀卸喾N類型，取決于受累基因和貧血嚴重程度。具體而言：

1.絕大多數(shù)α或β輕型地中海貧血患者無癥狀，可能因為存在小細胞、低色素性紅細胞而被診斷。

2.中等嚴重程度的地中海貧血，即中間型地中海貧血在世界范圍內(nèi)都比較常見，患者可能存在一個以上血紅蛋白突變（如鐮狀細胞地中海貧血、血紅蛋白E/β地中海貧血等），或存在珠蛋白合成率降低的異常血紅蛋白（如血紅蛋白Lepore、血紅蛋白Constant Spring等）。

3.重型α地中海貧血和重型β地中海貧血是這組疾病中嚴重的類型，重型α地中海貧血患者無法在子宮外生存，重型β地中海貧血患者終身依賴輸血。重型β地中海貧血的癥狀通常在患者幾個月大時開始顯現(xiàn)，可包括皮膚蒼白、行為古怪或煩躁不安、生長情況不如預(yù)期好、腹部腫脹、皮膚或眼白變黃、面部或頭顱的骨骼比正常人寬等，部分患者的某些器官、骨骼還會出現(xiàn)腫脹或異常生長等問題。

血液檢測可顯示被檢者是否患有地中海貧血及地中海貧血的類型，重型β地中海貧血患者需要接受輸血治療、鐵鰲合治療，有時還需要接受骨髓移植手術(shù)、脾臟切除手術(shù)等，由醫(yī)生具體判斷。

那么，地中海貧血患者應(yīng)該注意些什么呢？

1.謹遵醫(yī)囑進行相關(guān)檢查和治療，定期隨診。

2.避免使用含鐵的維生素或補充劑。

3.如果有必要，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用葉酸。

地中海貧血的預(yù)防可采取三級預(yù)防策略。其中，一級預(yù)防是通過婚前、孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地中海貧血的基因攜帶狀況，針對性制定孕育計劃；二級預(yù)防是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地中海貧血基因的類型，避免重型地中海貧血患兒出生；三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進患兒早診、早治，預(yù)防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒的生命和生活質(zhì)量。

值得一提的是，對于已經(jīng)生育有一個地中海貧血患者的女性來說，生育的第二個孩子可能也會患上此病。因此，此類女性在準備生育第二個孩子前應(yīng)與醫(yī)生進行討論，以判斷孩子患病的可能性有多大。

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師葉中綠

作者：廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師葉中綠

主審：廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師黃宇戈

協(xié)助審核：廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院副院長王雙苗、副主任醫(yī)師林顥、副主任醫(yī)師陳欣欣

學(xué)術(shù)支持：廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院義工“幸福銀行”醫(yī)普惠明工作室

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