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幫助這是 達醫曉護 的第 1799 篇文章
一個可憐的小女孩 2018年5月13日對于才6歲的小女孩嚴承宇一家而言，是個痛苦的日子，因為她不幸罹患了全國十幾億人中只有一百個人才可能得的極其罕見的范可尼貧血病，而可怕的癥狀便是莫名其妙地全身出血。小姑娘是安徽省六安市裕安區徐集鎮菊花村人，其父母全部是農民，雖然家境并不殷實，但一家人每天看到嚴承宇快樂開心地成長，也是一件非常幸福的事情。然而，這突如其來的變故使得這看似平常簡單的要求對于嚴承宇的爸媽，還有爺爺奶奶來說都是奢望。 該病一旦得不到有效的治療，隨時都有可能危及生命，縱然短期內能夠通過住院予以輸血達到止血目的，但嚴承宇每一次的莫名其妙出血，都會使全家人高度緊張。此外，每一次住院治療的費用，也讓這個家庭犯愁。好在，當地政府了解到她家的特殊困難后給予了一定的生活照顧，但這些補助對嚴承宇的范可尼貧血病的根本治愈還是杯水車薪。 何謂“范可尼貧血” 范可尼貧血是一種與DNA損傷后修復機制障礙相關的X染色體或者常染色體隱性遺傳病，比較罕見，發病率約為1/160000至1/20000，惡性腫瘤轉化風險非常高，約90%的患者最終導致骨髓衰竭，若不治療預后很差。 “范可尼貧血”有何表現 臨床表現為多發性畸形，譬如頭小畸形，斜視，小眼球；大部分患兒有骨骼畸形，以拇指及撓骨缺如或畸形最常見。部分患者會有智力低下。半數以上的男孩生殖器發育不全。家族中也會有類似病例。 血象變化平均一般在6～8歲時發生，男多于女，常由于出血而被發現。貧血多為主要表現，紅細胞多為大細胞正色素性，常伴有有核細胞及血小板減少。因為病情進展緩慢，起病時多無骨髓衰竭的表現，甚至可見紅系增生以及巨幼變；此后骨髓提示脂肪增多，增生明顯低下。僅見分散的生血島。 染色體檢查，數目大多無明顯變化，但可以見到較多的染色體斷裂、部分相互易位等一系列畸形。如果做骨髓培養，可以發現紅系與粒系祖細胞增生低下。 “范可尼貧血”如何治療 對癥治療主要包括輸血支持，防治感染。目前，造血干細胞移植是治療該病的唯一有效方案。 作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院 血液科 夏樂敏 醫學博士
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