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這標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結局方面取得重大突破性進展。該院生殖醫學中心孫瑩璞教授團隊與億康基因陸思嘉博士團隊合作，建立了MaReCS新技術，該技術采用“MALBAC單細胞擴增—染色體斷裂位點精準識別—全基因組拷貝數變異分析與植入前胚胎攜帶狀態診斷”三大技術一站式完成的全新診斷策略，用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位。胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑，目前該院已應用MaReCS新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有1例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析，顯示染色體核型完全正常，與移植前胚胎的MaReCS診斷結果一致。
MaRe... 孫瑩 平衡易位...
來源：科普中國 2017-12-27 16:40:00
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