圖文
這名新生兒父親攜帶的突變基因為常染色體顯性基因EYA4，其后代有50%的幾率遺傳父親的突變基因而出現(xiàn)聽力障礙。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長、國際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會主席王秋菊教授團隊聯(lián)合解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心彭紅梅教授團隊、億康基因團隊、華大基因團隊采用新型基因組技術(shù)，幫助該家庭生育了一名聽力健康的孩子。為此，王秋菊團隊聯(lián)合華大基因、億康基因應(yīng)用新一代測序技術(shù)，終于發(fā)現(xiàn)困擾該家族的是一個EYA4耳聾基因的剪切突變。隨后，選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法，通過單細胞多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增技術(shù)選取無EYA4基因突變的胚胎，使新生兒完全不攜帶這一基因的致聾突變，最終實現(xiàn)了對新生兒及其后代EYA4基因突變致聾的完全阻斷。
EYA4... 華大 后代
來源：科普中國 2017-12-27 16:40:00
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