作者：馬 菲 南方醫科大學南方醫院 主治醫師

陳詠寧 南方醫科大學南方醫院 主治醫師

審核：李穎嘉 南方醫科大學南方醫院 主任醫師 科主任

“超人”的英文是“Ultraman”，國內音譯過來叫“奧特曼”，其中“ultra-”是“超過”或“在……之上”的意思。“超聲”的英文“Ultrasound”，醫院常用B超，原理是利用不同組織對超聲波的反射差異成像，彩超則在此基礎上增加血流信息。超聲被譽為臨床醫生的“眼睛”，超聲醫生也常自詡為“超人”。有這么一個特殊群體，不像我們磕碰后少量出血能自行停止，他們出血不易止住，拔牙都可能致命，渴望奔跑卻只能嘆息。這就是“血友病”患者，俗稱“玻璃人”，目前尚無法根治。出血、疼痛、關節活動障礙甚至殘疾，給患者和家庭造成沉重的經濟與心理負擔。盡管我國醫療保障體系已覆蓋血友病，但患者和家庭面臨的治療困境依然嚴峻。

血友病流血不止的原理

血友病是由于編碼凝血因子的基因異常，導致因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，分別稱為血友病A和血友病B。前者占80%～85%，后者占15%～20%。人體血管包括動脈、靜脈及其間的毛細血管。一般止血過程大致分三個階段：①血管收縮②血小板聚集初步封堵破口③凝血因子協同作用形成穩固血栓止血。血友病患者因缺乏Ⅷ或Ⅸ因子，難以形成有效血栓，故出血時間延長。

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血友病常見臨床表現

血友病患者最常見關節和肌肉出血。腦出血、喉部出血雖發生率低但可危及生命；眼睛、脊柱等部位出血雖不致命，但可能導致失明、癱瘓等嚴重后果。關節出血最常累及膝、踝、肘，肌肉出血多見于小腿、大腿、上臂，是致殘主因。關節囊內層的滑膜富含毛細血管，分泌滑液潤滑關節。關節出血后，殘留血液刺激滑膜，使其增厚、更易出血，形成惡性循環。反復出血破壞關節軟骨甚至骨質，導致關節不穩、僵硬、活動障礙。反復肌肉出血導致肌肉無力、攣縮，喪失保護作用，加劇關節異常活動和出血風險。研究顯示，超半數血友病患者持有殘疾證。因此，減少乃至杜絕關節肌肉出血，對提高生活質量、降低致殘率至關重要。

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血友病的治療

目前主要依靠輸注凝血因子Ⅷ或Ⅸ，部分患者使用非凝血因子類新型止血藥物。治療分按需治療（出血時用藥）和預防治療（定期用藥預防出血）。研究表明，預防治療比按需治療更能保護關節肌肉、降低總體花費、提高生活質量。規范預防治療可使患者接近正常人生活水平。按需治療常忽視關節并發癥費用、凝血因子抑制物（類似“耐藥”）產生后的治療費用，以及誤工、交通、住宿等間接成本。然而，我國血友病患者不僅就診率低，預防治療比例也低。這與患者及家屬認知不足、預防藥物費用較高、凝血因子需頻繁靜脈穿刺（每周2～3次）、自我注射技術掌握不佳需頻繁就醫等因素密切相關。

超聲在血友病中的應用

影像學檢查是監測血友病性關節炎進展的主要手段，為制定/優化預防方案、防止嚴重關節并發癥提供依據，并可引導治療操作，提高安全性及患者依從性。相比磁共振、X射線、CT，超聲在早期病變檢出方面性價比高，在治療引導方面更是“錦上添花”。

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1. 超聲在監測關節病變、調整治療方案中的優勢

① 超聲可早期發現關節軟組織病變（如亞臨床出血），早于患者自覺癥狀。我國學者改良國外評分系統及新技術應用，使超聲評估更客觀敏感。可在出血前建議高危患者啟動預防治療，效果更佳。

② 患者對凝血因子/藥物敏感性存在個體差異。統一劑量可能導致部分患者藥效不足（出血風險）或過量（血栓風險）。超聲檢查結果可為個體化調整藥物劑量提供依據。

2. 超聲在血友病治療和預防中的“火眼金睛”作用

① 反復靜脈注射之痛，超聲來緩解

多數患者需頻繁靜脈輸注凝血因子（每年數十至上百次），常面臨穿刺困難（“一針見血”難）、疼痛及心理壓力（尤其兒童患者）。患者/家屬難以掌握注射技術，阻礙了療效好、花費低的預防治療實施。超聲引導可大大提高靜脈穿刺成功率。在超聲引導下，留置時間較長的中心靜脈通路（如PICC，約1年；輸液港，約5年）置入更安全高效，極大解決患者依從性差、注射技術不佳、頻繁往返醫院等問題。

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② 血友病關節有創治療，超聲來加持

關節是血友病最常受累部位。保守治療無效的關節積血，可在超聲引導下抽吸積液，或向關節腔內精準注射藥物（如治療滑膜炎的化學藥物、透明質酸鈉、富血小板血漿等）以緩解疼痛。相比“盲穿”，超聲作為醫生的“火眼金睛”，顯著提高操作成功率，減輕患者痛苦，增加依從性。

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3. 超聲在產前診斷中的“眼睛”作用

血友病是X連鎖隱性遺傳病。男性患者（僅一條X染色體異常）必然發病，其女兒均為攜帶者（通常不發病），兒子均正常。女性攜帶者（一條X染色體異常）與正常男性婚配：兒子有50%概率發病，50%正常；女兒有50%概率為攜帶者，50%正常。患者多為男性（“傳男不傳女”），女性發病僅見于極少數情況（如攜帶者母親與患者父親婚配，或基因新發變異）。基于此遺傳規律，有家族史的女性（自然或經第三代試管嬰兒技術受孕）需行產前診斷（絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺）。超聲在取樣過程中提供關鍵引導，其重要性不言而喻。

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血友病目前無法根治，需終身管理。生活方式和藥物層面的多重預防是保障身心健康的關鍵。超聲在早期發現關節病變、定期監測療效、引導臨床操作中的“火眼金睛”作用，將有效提高患者及家屬依從性，降低反復出血致殘風險，提升生活質量。不幸罹患血友病，依然有機會健康生活。正如奧特曼所言，“無論在何種絕望中，人的心中，光都不會消失！”雖然超聲醫生并非“超人奧特曼”，但我們愿努力為血友病患者護航，成為他們心中信賴的那束光。

參考文獻

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[2] 《血友病性關節病超聲評估專家共識》2022年版；（中國血友病協作組.血友病性關節病超聲評估專家共識（2022年版）[J].中華醫學超聲雜志（電子版）,2022,19(9):877-881.）

[3] 《中國血友病診治報告2023》；（薛峰,戴菁,陳麗霞,等. 中國血友病診治報告[J]. 診斷學理論與實踐,2023,22(2):89-115.）

[4]《血友病的胚胎著床前遺傳學檢測專家共識》(中國醫師協會生殖專業委員會精準輔助生殖研究學組, 中國醫師協會醫學遺傳醫師分會. 血友病的胚胎著床前遺傳學檢測專家共識 [J] . 中華醫學雜志, 2021, 101(14) : 995-1001.

來源: 中華醫學會

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