作者：韓麗敏 哈爾濱醫科大學附屬第一醫院

審核：海 鑫 哈爾濱醫科大學附屬第一醫院 主任藥師

李風浩 哈爾濱市紅十字中心醫院 副主任醫師

《冰雪奇緣》中美麗靈動的艾莎公主是許多孩子心中的偶像，她擁有一頭白色的長發，一雙碧藍的眼睛，身著優雅的藍色長裙，讓無數的小女孩兒為之心動。在現實中，我們可能會見到這樣一類特殊的人群，他們的皮膚和頭發像艾莎公主一樣，也是白色的，但同時他們怕光怕曬，常常戴著墨鏡，視力也低于常人。他們不是在模仿艾莎公主，他們是一群罕見病患者，有一個特殊又美麗的名字——“月亮的孩子”。這一罕見病，就是白化病。

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一、什么是白化病？

白化病是一種由酪氨酸分解代謝障礙引起的黑色素生成先天性缺陷所致的一種遺傳性氨基酸代謝病。這類患者全身皮膚、毛發、眼睛缺乏色素，因此表現為白色的皮膚、頭發；眼睛視網膜缺乏色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛、視力低下。大多數白化病患者發育是相對健康的，但有少數患者可能會伴有發育不良，如智力遲緩、先天性耳聾、視力弱化等。根據臨床表型特征，白化病主要分為三類。

1. 眼白化病：僅眼部受累，患者僅眼色素缺乏，具有不同程度的視力低下、畏光等癥狀。

2. 眼皮膚白化病：皮膚及眼部均受累。除眼色素缺乏和視力低下、畏光等外，患者皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。

3. 綜合征型白化病：患者除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，常見綜合征有白細胞異常色素減退綜合征和赫曼斯基-普德拉克綜合征等。

二、何謂“月亮的孩子”？

白化病患者對紫外線高度敏感，白天畏光癥狀較為明顯，常發生日光性皮炎、光化性唇炎、基底細胞癌及鱗狀細胞癌等疾病。由于白化病患者不能過度暴露在紫外線輻射下，夜間出來活動會相對舒適，因此大家為他們取了一個美麗的昵稱“月亮的孩子”。

三、白化病的病因

白化病是一組由黑色素合成通路基因突變導致的遺傳病，主要因酪氨酸酶活性缺乏或黑色素小體轉運缺陷致病。白化病的人群發病率為5/10萬～10/10萬，非洲一些國家發病率可以達到1∶1400，中國人群發病率約為1∶18000[1]；眼皮膚白化病1型是我國白化病的主要類型，約占64.3%。除單純眼白化病1型外，其他白化病亞型均呈常染色體隱性遺傳，攜帶者夫婦的后代患病風險為25%[2]。

圖2 版權圖片 不授權轉載

四、白化病的治療

截至目前，尚無白化病的根治方法，醫生主要通過物理方法等治療手段來減輕癥狀，盡量維持患者的正常生活。一般來說，白化病患者應盡量減少戶外活動，如有戶外活動需求，應嚴格做好防曬、護膚、護目等措施，以降低身體不適感，例如穿著長袖衣服保護皮膚、佩戴防曬系數較高的太陽眼鏡等。

目前，用于治療I型酪氨酸血癥的尼替西農可用于治療眼皮膚白化病I型，通過提升血漿酪氨酸水平、提升眼部與頭發的色素生成能力，改善病情。在尼替西農治療期間必須限制飲食中酪氨酸和苯丙氨酸攝入量。因此，在使用尼替西農治療時，建議咨詢營養師或醫生，配制限制酪氨酸和苯丙氨酸的低蛋白飲食。

五、白化病胎兒篩查

大部分白化病胎兒可在孕期檢出，但要進行必要的基因診斷、遺傳咨詢及輔助胎兒鏡檢查等。目前，產前基因診斷是預防患兒出生的主要干預措施。進行分子遺傳學分析，可從基因水平對白化病進行分型診斷，基因分型診斷也是目前患者確診、攜帶者檢測和產前診斷的可靠方法。在進行產前基因診斷前，首先要明確先證者及夫婦雙方的致病基因突變位點，再通過絨毛取樣或羊水穿刺進行胎兒基因檢測。因此，獲得白化病家系的致病基因及其突變類型十分重要，是遺傳咨詢和產前診斷的基礎。

六、守護“月亮的孩子”

在過去很長的一段時間里，白化病患者因外觀上跟普通人不一樣，在上學、就業和婚姻上會遇到各種隱形歧視。希望全社會能夠正視這個疾病，尊重并接納所有的白化病患者，幫助“月亮的孩子”融入社會，正常生活。

參考文獻：

[1]國家衛生健康委辦公廳． 罕見病診療指南（2019年版）[S/OL]． (2019-02-27)[2025-07-01]．https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/201902/073540e8f83b4a54a28684d23e2ae2f5.shtml

[2]李巍，魏愛華，白大勇，等.白化病的臨床實踐指南[J].中華醫學遺傳學雜志,2020,37(3):252-257.

來源: 中華醫學會

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