膀胱癌是全球范圍內常見的惡性腫瘤之一，目前其臨床診斷主要依賴膀胱鏡檢查等侵入性手段，雖具診斷價值，但存在患者不適、感染風險及難以頻繁監測等局限。近年來，液體活檢技術的發展為腫瘤的非侵入性檢測提供了新方向。其中，尿液中的無細胞DNA（cfDNA）因其直接來源于泌尿系統，成為膀胱癌檢測的理想生物樣本。

奧根診斷近期完成一項針對膀胱癌尿液cfDNA拷貝數變異（CNV）的研究。該研究納入20例經膀胱鏡確診的膀胱癌患者尿液樣本，采用下一代測序（NGS）技術結合全基因組測序方法，系統分析其cfDNA的CNV圖譜。通過Wilcoxon檢驗和卡方檢驗（*p* ≤ 0.005）進行統計分析，研究在染色體1、2、3、5、6、8、9、10、11、12、17、19和20上識別出顯著的CNV模式。

研究發現，這些染色體特定區帶的CNV變化與患者的臨床特征密切相關，包括吸煙史、腫瘤數量、腫瘤分級及侵襲性等參數均表現出可區分的變異模式。值得注意的是，發生CNV的多個基因區域已被文獻報道與膀胱癌及其他惡性腫瘤的發生和發展相關，提示這些遺傳改變具有潛在的生物學和臨床意義。

該研究表明，基于NGS的尿液cfDNA CNV分析能夠有效反映膀胱癌的分子特征，提供有關疾病狀態的有價值信息。這一非侵入性方法有望為膀胱癌的早期篩查、風險分層及治療策略研究提供新的技術路徑。

奧根診斷將繼續深化相關研究，推動技術的臨床轉化，致力于為膀胱癌的精準診療提供科學、可靠的檢測支持。

來源: 奧根診斷官網