雞肉和雞蛋是全球消費最廣的動物蛋白來源，但不同雞種為何有的年產蛋超300枚，有的能在青藏高原自如生存？我國中國農業大學團隊構建的雞圖形化泛基因組，首次揭開了這些“隱藏技能”背后的結構變異秘密。這項發表于《Frontiers of Agricultural Science and Engineering》的研究，整合了12個雞種的基因組數據，相比傳統方法，結構變異檢測效率提升2-3倍，為精準育種提供了“基因導航圖”。

傳統基因研究的“盲區”：線性基因組為何“看不全”雞的遺傳多樣性？

過去，科學家研究雞的基因依賴單一“線性參考基因組”，如同用一張固定照片記錄所有雞種的特征。但雞的遺傳多樣性遠超想象——從年產蛋300枚的白來航雞，到能在海拔3000米生存的藏雞，再到渾身烏黑的烏骨雞，它們的DNA差異往往體現在大片段的插入、缺失或重排（即結構變異，SV）。傳統方法用短讀長測序數據比對線性基因組，就像在拼圖時只看邊緣碎片，常常漏掉關鍵拼塊。

“比如藏雞的高原適應基因，可能藏在傳統方法看不到的結構變異里。”研究團隊解釋。為解決這一難題，他們用Minigraph-Cactus pipeline構建了圖形化泛基因組：以紅原雞（家雞祖先）GRCg6a基因組為“主框架”，拼接了白來航、羅德島紅雞等2個商業品種，以及烏骨雞、藏雞、裸頸雞等9個地方品種的基因組。最終形成的“基因地圖集”包含4371萬個單核苷酸變異、913萬個小插入缺失，以及37萬個長片段結構變異，節點和邊的數量分別達5.3億和7.3億，每10kb窗口就有476個變異節點。

白來航雞“下蛋冠軍”的秘訣：生物鐘基因插入與卵泡增殖基因缺失

作為全球養殖量最大的蛋雞品種，白來航雞的高產性能一直是育種焦點。通過泛基因組分析，團隊發現了666個白來航雞特有結構變異，其中52.4%是DNA片段插入，47.6%是缺失。最關鍵的發現藏在生物鐘調節基因CLOCK的內含子區——一個661bp的插入片段，可能增強該基因與BMAL1蛋白的結合能力，進而激活卵巢中STAR基因的轉錄，促進孕酮合成，就像給卵泡發育裝上“加速器”。

另一重要變異發生在MKI67基因的外顯子區：61bp的缺失可能改變這個細胞增殖標志物的功能，加速卵泡成熟。轉錄組數據顯示，這些變異使相關基因在卵巢顆粒細胞中的表達水平顯著變化，部分基因外顯子區域的測序覆蓋度超過3 reads，證實了結構變異對蛋雞繁殖性能的潛在影響。

藏雞的“高原生存包”：線粒體基因啟動子插入提升能量效率

生活在青藏高原的藏雞，面臨低氧、低溫的極端環境。研究發現，其基因組中MRPS24基因（線粒體核糖體蛋白S24）的啟動子區存在94bp插入，這個“能量開關”可能提高線粒體蛋白質合成效率，幫助細胞在缺氧環境下更高效地產能。同時，藏雞大腦中與離子運輸相關的基因表達顯著上調，就像給細胞裝上“離子泵”，維持低氧環境下的生理平衡。

有趣的是，不同雞種的結構變異呈現“環境定制”特征：白來航雞SYTL1基因（參與胰島素顆粒分泌）的啟動子插入，可能與人工選育下的高能量飼料適應有關；而藏雞的變異則集中在缺氧應答通路。這些發現為“按需育種”提供了靶點——比如給低海拔雞種導入藏雞的高原適應基因，或強化蛋雞的CLOCK基因變異。

從實驗室到農場：仍需跨越“最后一公里”

盡管成果顯著，圖形化泛基因組的應用仍有挑戰。目前對RNA-seq數據的比對率略低于線性基因組，部分小染色體（如29號、34-39號）的組裝完整性不足，可能遺漏關鍵變異。團隊計劃下一步整合更多地方雞種數據，并通過CRISPR基因編輯驗證變異功能。

對養雞業而言，這項技術的潛力顯而易見：通過檢測特定結構變異標記，育種者可在雛雞階段預測產蛋量或環境適應性，大幅縮短育種周期。

來源: 農業科學與工程前沿