作為全球養殖量最大的家禽，雞的遺傳多樣性研究一直是畜牧業關注的焦點。我國中國農業大學團隊最新研究構建了首個雞圖形化泛基因組，整合了12個雞種的高質量基因組數據，相比傳統線性基因組，結構變異（SV）檢測效率提升超3倍。這項發表于《Frontiers of Agricultural Science and Engineering》的研究，不僅揭示了白來航雞高產蛋性能的遺傳機制，還發現了藏雞適應高原低氧環境的關鍵基因變異。

從“單一地圖”到“全景導航”：泛基因組破解遺傳多樣性難題

傳統雞基因組研究依賴單一線性參考基因組（如GRCg6a），就像用一張固定地圖描述所有地區，難以捕捉不同品種的獨特遺傳變異。而圖形化泛基因組則像“基因地圖集”，以紅原雞基因組為基礎框架，融入白來航、藏雞、烏骨雞等11個品種的遺傳信息，最終形成包含4371萬個單核苷酸多態性（SNP）、913萬個插入缺失（indel）、31.7萬個短結構變異（50-1000bp）和5.5萬個長結構變異（>1000bp）的復雜網絡。

“這相當于給每個雞種建立了專屬‘基因身份證’。”研究團隊解釋，圖形化泛基因組通過節點（變異位點）和邊（連接關系）存儲遺傳信息，能同時展示不同品種的DNA序列差異。實驗顯示，該方法對低深度（7-15倍）測序數據的比對率超98.8%，檢測到的結構變異數量是線性方法的2-3倍——比如白來航雞中，線性方法僅發現3246個SV，而泛基因組方法識別出9944個，其中666個為該品種獨有。

白來航雞“高產密碼”：CLOCK基因插入與卵泡增殖基因缺失

作為全球主要蛋雞品種，白來航雞年產蛋量可達300枚以上，其遺傳機制一直是研究熱點。團隊通過泛基因組分析發現，白來航雞特有結構變異中，52.4%為插入、47.6%為缺失，20.7%位于外顯子區域。其中，CLOCK基因（生物鐘調節因子）內含子區的661bp插入尤為關鍵——該基因與BMAL1形成的蛋白復合體可激活卵巢中STAR基因的轉錄，促進孕酮合成，直接影響卵泡發育。

另一重要發現是MKI67基因（細胞增殖標志物）外顯子區的61bp缺失。該基因在卵泡顆粒細胞中高表達，其結構變異可能通過改變蛋白質功能加速卵泡成熟，這為提高蛋雞產蛋效率提供了新靶點。轉錄組數據顯示，這些變異使相關基因在卵巢組織中的表達水平顯著變化，部分基因外顯子區域的測序覆蓋度超過3 reads，證實了結構變異對基因功能的潛在影響。

藏雞高原適應的“能量開關”：線粒體基因啟動子插入

生活在青藏高原的藏雞能在低氧環境下正常生長，其適應機制長期成謎。研究發現，藏雞中MRPS24基因（線粒體核糖體蛋白S24）啟動子區存在94bp插入，該基因參與線粒體蛋白質合成，其表達水平改變可能增強細胞呼吸效率，幫助藏雞在缺氧環境中維持能量供應。

此外，藏雞中與離子運輸相關的差異表達基因顯著富集，這與高原環境下細胞離子平衡調節密切相關。而白來航雞中SYTL1基因（突觸結合蛋白樣1）啟動子區的260bp插入，則可能通過調節胰島素顆粒分泌，適應人工養殖中的高能量飼料，體現了不同雞種對環境的適應性進化。

未來挑戰：從基因發現到育種應用

盡管成果顯著，研究仍面臨挑戰。目前圖形化泛基因組對RNA-seq數據的比對率略低于線性方法，部分小染色體（如29號、34-39號染色體）的組裝完整性不足，可能影響變異檢測準確性。團隊表示，下一步將優化泛基因組構建流程，結合更多地方雞種數據，并通過基因編輯實驗驗證關鍵結構變異的功能。

這項研究為家禽分子育種提供了新工具——通過定位與經濟性狀相關的結構變異， breeders可開發更精準的分子標記，縮短育種周期。

來源: 農業科學與工程前沿