作者：葉 丹 復旦大學附屬婦產科醫院 主治醫師

審核：姜 偉 復旦大學附屬婦產科醫院 主任醫師

人們常說：“龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞?！边@并非無稽之談，而是揭示了遺傳基因的奧秘?；?，這位隱形的編織者，悄然決定了眾多生命特質，為生物的命運鋪設了基石。

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基因突變，作為遺傳性疾病的重要誘因，深刻影響著個體的性狀和表現，甚至左右其命運。這種命運的羈絆自出生起便與我們緊密相連，伴隨著我們的成長，宛如一部無形的命運之書。

案例分享

佳佳，一個27歲的年輕媽媽，擁有一個幸福美滿的家庭：疼愛她的丈夫、活潑可愛的4歲女兒，以及一份令人羨慕的工作。然而，一次突如其來的腹痛卻打破了這份寧靜。超聲檢查顯示，她的卵巢有一個10厘米大的包塊。當地醫生告知她，這可能是交界性腫瘤，并建議盡快手術。在家人的支持下，佳佳來到上海，咨詢了我院的婦瘤科專家。

初次見面時，佳佳展現出樂觀開朗的一面，內心深處并未將病情視為惡性。然而，在治療組醫生完善病史采集時，發現了一個重要線索：佳佳的家族有腫瘤病史。她的姑姑幾年前因卵巢癌去世，從發現到離世僅不到兩年的時間。

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對于女性而言，部分惡性腫瘤具有遺傳因素，卵巢癌便是其中之一。約20%的卵巢癌與遺傳因素有關，其中乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的重要基因。一旦這些基因發生遺傳性突變，其抑制腫瘤發生的作用便會受到影響。

乳腺癌易感基因1突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風險分別為50%～85%和15%～45%，而乳腺癌易感基因2突變攜帶者患這兩種癌的風險則分別為50%～85%和10%～20%。這種基因突變是遺傳性的，意味著從出生起便伴隨著個體，無法改變。與其說是不幸，不如說是命運的羈絆。

乳腺癌易感基因突變屬于常染色體顯性遺傳，意味著只需一個基因發生異常，便可能使人失去抗癌作用。雖然擁有一個乳腺癌易感基因突變會增加患癌風險，但并不意味著一定會患癌。生活環境、生活方式（如吸煙）等因素也可能造成DNA損傷，從而增加另一套基因發生突變的風險。因此，對于有家族癌癥病史的個體，尤其是多發腫瘤病史的，醫生建議進行基因檢測，以提前發現潛在風險。

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手術如期進行，術中冰凍病理結果顯示為佳佳患有卵巢高級別漿液性癌，且腫瘤已突破卵巢表面。雖然尚未轉移至其他部位，但仍需后續治療。術后基因檢測也證實了乳腺癌易感基因1突變的存在。

卵巢癌可發生于任何年齡，上皮性腫瘤的總發病率約為9～17/10萬，其中漿液性癌最為常見?；颊咄ǔo特征性表現，種植轉移較為普遍。隨著病情的進展，可能會出現腹脹、腹痛等癥狀。卵巢腫瘤的發展速度極快，有些患者僅在癥狀出現幾個月后便被診斷為晚期，如同佳佳的姑姑一樣。因此，對于卵巢癌的早期診斷和治療至關重要，這將直接影響患者的生存結局。

如果佳佳的姑姑在發現卵巢癌時能提醒直系親屬進行基因檢測，如果佳佳能早點進行基因檢測，并在生育后采取預防性切除卵巢輸卵管的措施，或許就能避免陷入當前的困境。然而，人生沒有如果。

面對化療藥物的副反應和漫長的抗癌之路，佳佳依然堅強地前行。她希望通過科普自己的故事，增強更多女性的防癌意識。

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婦科醫生建議

1. 女性應每年進行一次全面的體檢，包括腫瘤標志物（如CA125、CA153、CEA、AFP、HE4）的檢查。

2. 對于卵巢占位的患者，應及時就醫咨詢，必要時進行CT或磁共振盆腔掃描。

3. 有家族患癌史的男性和女性都建議進行基因檢測，因為乳腺癌易感基因突變不僅會增加女性患卵巢癌和乳腺癌的風險，還會增加男性患乳腺癌和前列腺癌的風險。

4. 一旦發現乳腺癌易感基因突變，不必過分緊張和焦慮。建議在醫生指導下進行遺傳咨詢，并做出正確的選擇。對于攜帶乳腺癌易感基因突變的女性，完成生育后可以考慮進行預防性卵巢輸卵管切除術或乳房切除術，以降低患癌風險。研究顯示，這些措施可以降低79%～96%的卵巢癌風險和90%～95%的乳腺癌風險。

雖然基因突變的命運羈絆我們無法改變，但我們可以提前發現并采取應對策略。

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來源: 中華醫學會

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