近日，來自湘西的王女士因?yàn)槿橄俳Y(jié)節(jié)在湖南省第二人民醫(yī)院（省腦科醫(yī)院）腫瘤中心確診為乳腺癌，當(dāng)主管醫(yī)生詢問其家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)，其妹妹在2年前也因?yàn)槿橄侔┳隽耸中g(shù)治療。

湖南省第二人民醫(yī)院（省腦科醫(yī)院）腫瘤中心主管醫(yī)生何偉鳳表示，這種乳腺癌在姐妹中先后出現(xiàn)，而且姐妹在診斷乳腺癌時(shí)都還不到50歲，一定要排查有沒有攜帶導(dǎo)致乳腺癌遺傳基因。那么，這個基因是什么？又該如何篩查呢？

何偉鳳醫(yī)生介紹，乳腺癌是女性發(fā)病率排第二位的惡性腫瘤，號稱“紅顏殺手”，既威脅女性同胞的生命健康，也威脅到女性同胞的心理健康。其發(fā)病原因復(fù)雜多樣，包括遺傳因素、月經(jīng)狀態(tài)，是否婚育、環(huán)境因素、生活方式等。雖然大部分乳腺癌是散發(fā)的，與遺傳關(guān)系不大，但仍有5%至10%的乳腺癌與遺傳性基因突變密切相關(guān)。

其中，最突出的當(dāng)屬BRCA1和BRCA2基因突變，這是最為常見且影響重大的遺傳性因素。攜帶這兩種基因突變的女性，一生中患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)50%至85%，遠(yuǎn)高于普通人群，特別是呈現(xiàn)年輕化的趨勢，當(dāng)然，隨著年齡的增長，還有增加的趨勢。

那么，我們該如何進(jìn)行篩查呢？何偉鳳醫(yī)生提醒，首先，我們要大致了解家族中惡性腫瘤的患病情況，如果家族中有多位親屬患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是直系親屬（如母親、姨媽、姐妹，即所謂的一級親屬）在較年輕時(shí)（如50歲以前）就發(fā)病，那么家族中存在遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的可能性就大大增加。

像王女士這樣，姐妹先后都患上乳腺癌，這一情況就如同一個強(qiáng)烈的信號，提示這個家族可能存在遺傳易感因素，因此進(jìn)行家系篩查顯得尤為必要。

那么，什么是家系篩查呢？何偉鳳醫(yī)生介紹，家系篩查，簡單來說，就是對家族中有癌癥病史的家庭成員進(jìn)行一系列的醫(yī)學(xué)檢查和基因檢測，以確定是否存在遺傳性癌癥相關(guān)基因突變。對于乳腺癌家系篩查而言，通常會先詳細(xì)了解家族中癌癥的發(fā)病情況，包括患癌親屬的種類（如乳腺癌、卵巢癌等）、發(fā)病年齡、與自己的親緣關(guān)系等，繪制家族遺傳圖譜。

在此基礎(chǔ)上，醫(yī)生會建議對家族中符合條件的人員進(jìn)行基因檢測。基因檢測就如同分子掃描儀，通過對口腔粘膜、血液、毛發(fā)等進(jìn)行特定基因分析，篩查患者是否存在著某些遺傳性基因突變，它就像一把精準(zhǔn)的鑰匙，能夠打開遺傳密碼的大門，明確是否存在BRCA1、BRCA2等已知的乳腺癌易感基因突變。

如果檢測結(jié)果為陽性，意味著攜帶了這些致病基因突變，患乳腺癌及其他相關(guān)癌癥（如卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的風(fēng)險(xiǎn)會顯著升高。

聽了何教授的話，王女士問，我和妹妹都患上乳腺癌了，這做家系篩查還有意義嗎？何偉鳳醫(yī)生肯定地告訴她說，對于你和你妹妹而言，雖然都已經(jīng)確診了，但是，也要知道，雖然你現(xiàn)在還只有一側(cè)乳腺患病了，對側(cè)乳腺癌的患病機(jī)率也是比常人要高的，而且，攜帶有這個基因突變的話，后續(xù)患上卵巢癌的機(jī)會也會大很多，著名的演員朱麗葉不就是進(jìn)行了預(yù)防性的對側(cè)乳腺切除嗎？那么，具體說來，具有以下幾個方面的重要意義：

一、早期發(fā)現(xiàn)，精準(zhǔn)預(yù)防

通過家系篩查，一旦發(fā)現(xiàn)攜帶遺傳性乳腺癌相關(guān)基因突變，就可以采取針對性的預(yù)防措施。對于家族中高風(fēng)險(xiǎn)成員，醫(yī)生可能會建議更頻繁地進(jìn)行乳腺篩查，如從更年輕的年齡開始（如25歲至30歲）每年進(jìn)行一次乳腺鉬靶X線攝影和乳腺磁共振成像（MRI）檢查，以便在早期發(fā)現(xiàn)微小的癌變，越是早期發(fā)現(xiàn)，就越能提高治愈率。

二、可以開展個性化健康管理

了解自身的遺傳風(fēng)險(xiǎn)后，個人可以根據(jù)醫(yī)生的建議調(diào)整生活方式。例如，保持健康的體重、規(guī)律的運(yùn)動、限制酒精攝入、避免長期使用激素替代療法等，這些措施都有助于降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。對于有生育計(jì)劃的女性，還可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術(shù)，以降低將致病基因傳遞給下一代的可能性。

三、減輕心理負(fù)擔(dān)，協(xié)助家庭成員制定健康管理規(guī)劃

家系篩查的結(jié)果能夠?yàn)榧彝コ蓡T提供明確的答案，消除因未知而產(chǎn)生的恐懼和焦慮。如果檢測結(jié)果為陰性，對于個人來說無疑是一顆“定心丸”，可以更加安心地生活；而對于陽性結(jié)果，雖然會帶來一定的心理壓力，但也能讓家庭成員提前做好應(yīng)對準(zhǔn)備，合理安排生活和工作，特別是定期開展有針對性的體檢，可以早期發(fā)現(xiàn)病變并及時(shí)干預(yù)。

何醫(yī)生提醒，當(dāng)姐妹同患乳腺癌時(shí)，進(jìn)行家系篩查是一個明智且必要的選擇。它不僅能夠幫助我們了解家族的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為個人和家庭制定個性化的健康管理計(jì)劃，還能在早期發(fā)現(xiàn)疾病，提高治療效果，從而讓我們的生活更加安心。面對遺傳性疾病，我們無需恐懼，無需憂愁，掌握一定的科學(xué)知識，并采取積極的行動，我們就能贏得主動。

湖南醫(yī)聊特約作者：湖南省第二人民醫(yī)院（省腦科醫(yī)院） 龍立紅 任斗

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來源: 湖南省第二人民醫(yī)院 龍立紅 任斗