每年4月22日—29日是“全球原發性免疫缺陷病紀念周”，旨在呼吁公眾關注原發性免疫缺陷病(PID)患者。

今天故事的主人公萌萌(化名)正是通過一份沉睡七年的臍帶血，改寫了這個PID家庭的命運軌跡，也為免疫缺陷病治療領域增添了新的“臍”跡。

滿月危機：

持續低燒揭開疾病序幕

2023年3月，萌萌在全家人的期待中降生。然而，命運的考驗卻來得猝不及防——剛滿月的她就開始持續低燒、感冒和咽部腫脹，血常規檢查顯示白細胞異常升高，小小的身體仿佛被抽走了所有的活力。

醫院按照常規感染進行了一個月的治療，起初抗生素類藥物似乎有些效果，但很快病情就開始反復。這個襁褓中的小嬰兒陷入了進食困難、體重增長停滯的惡性循環。面對如此復雜的病情，醫生推測可能是免疫系統方面的問題。經過一系列的詳細檢查，最終萌萌被確診為極早發炎癥性腸病。

極早發炎癥性腸病(VEO-IBD)是炎癥性腸病的一種特殊類型，主要指6歲以前發病及診斷的炎癥性腸病，最早可在新生兒期起病，主要有發病早、病情重、腹瀉難控制、嚴重影響生長發育、多伴反復感染、嚴重肛周病變、多存在隱匿性基因缺陷等特點。

絕境中的希望：

輾轉尋醫終遇曙光

回憶起確診時的場景，萌萌媽媽仍感到無比無助。這種因基因缺陷引發的免疫紊亂，讓腸道持續遭受“自體攻擊”，常規藥物毫無招架之力。更棘手的是，新生兒期發病的VEO-IBD病例極少，多數醫院缺乏相關治療經驗，治療方案一度陷入僵局。

轉機來自病友的分享和多方求證——北京京都兒童醫院進入了他們的視野。2023年7月，抱著最后一絲希望，萌萌一家人來到了北京京都兒童醫院。血液科醫生告訴萌萌父母，像萌萌這樣的極早發炎癥性腸病患兒是可以通過臍帶血造血干細胞移植進行有效治療的。

“當時我們對臍帶血了解很少。”萌萌媽媽回憶道。北京京都兒童醫院的醫生解釋說臍帶血造血干細胞能幫助重建健康的免疫系統，尤其適合嬰幼兒患者。

隨后，醫院向七家臍血庫提交了配型申請，經過一段時間的等待，終于從浙江省臍帶血造血干細胞庫傳來好消息：一份保存了7年的臍帶血與萌萌全相合!這份珍貴的臍帶血為萌萌帶來了曙光。

生命火種：

沉睡7年只為這一刻

2023年8月17日，是萌萌一家永遠難忘的日子。這份同血型全相合臍帶血，在-196℃的液氮罐中保存了七年之后被喚醒，成功移植到了萌萌體內。這份來自公共庫的“生命禮物”，成為重建萌萌免疫系統的基石。

移植手術過程中的每一分鐘，對萌萌媽媽來說都非常漫長，她一直在病房外守候。幸運的是，術后排異反應輕微，萌萌的體溫逐漸恢復正常，血常規和免疫指標也逐步回歸正常水平，曾經瘦弱不堪的小身體也恢復了活力。

如今，經過一年七個月的恢復，萌萌已經完全褪去了病容，健康狀況良好。

“一定要儲存臍帶血!”這是萌萌父母最想對所有家庭說的話，“如果將來還有二胎，我們一定會儲存寶寶的臍帶血。”

北京京都兒童醫院國際部副主任，血液科陳姣副主任醫師介紹：“選擇臍血造血干細胞移植有兩個優勢。一是臍血是實物保存，只要檢測合格隨時出庫。二是臍血一旦植入成功后，就會非常穩定，而且后期慢性排異風險小，孩子可以有更好的生存質量。像免疫缺陷、遺傳代謝病、嬰幼兒白血病等，如果有合適的臍血，都可以選擇給孩子做臍血移植。儲存臍血像是做了‘生命的備份?，我們并不希望能用上，但我們希望寶寶需要的時候，它還在!”

在2025年這個免疫缺陷病周，萌萌的故事讓我們看見：曾經“束手無策”的難題，隨著醫療技術的發展，很可能被治愈。未來，隨著對臍帶血研究和應用的深化，這份來自生命起點的饋贈，一定能點亮更多絕望中的微光。

來源: 醫藥界