作者：汪芳 北京醫院 主任醫師

審核：朱丹 北京大學第三醫院 主任醫師

肥厚型心肌病是一種排除其他如高血壓、主動脈瓣狹窄等可引起心肌肥厚的病因，以心肌不均勻肥厚為特征的疾病。既往研究顯示，在我國人群中，每500人就有1人存在肥厚型心肌病。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

正常情況下，左室的心肌厚度一般在9-11毫米，右室的心肌厚度一般不超過5毫米。心肌超過了正常的厚度，特別是超過15毫米，屬于病理性增厚。

原發性肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病，有一定的遺傳傾向，當然也有散發病例。診斷為肥厚型心肌病的患者，其直系親屬，包括有血緣關系的親屬，應該引起重視，到醫院進行相關檢查。

肥厚型心肌病一般分為梗阻性、非梗阻性、隱匿性梗阻性三大類，好發于成年人，男性比女性更多見一些。在青年時期可能沒有什么癥狀，由于存在致病基因，在各種各樣的環境因素影響下，可能在成年以后就會出現癥狀。

心肌異常肥厚，首先會導致心腔容積減小，承納血液的容積變小。第二，血液經過肺部交換后，充滿氧氣的血液回流到心臟，心臟要有一定的擴張，也就是舒張。由于心肌不規則肥厚，心臟像一個厚皮球，該擴張的時候擴張不開，舒張功能受限。第三，心肌排列一致，步調一致的時候，才能進行非常有效的收縮。肥厚型心肌病的肌纖維排列雜亂無章，到后期心肌收縮功能也會減低，導致心功能不全。另外，肌纖維排列不規則，也會導致各種惡性心律失常的發生，容易發生猝死。第四，心臟收縮、舒張功能受限，長時間左室充盈不暢，導致心房壓力增高，心房擴大，容易導致房顫，也是非常危險的。

梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么不同？在心臟收縮過程中，血液經由主動脈瓣泵送至全身。當室間隔，尤其是靠近主動脈瓣口的心肌發生肥厚時，可能會阻礙血液的順利排出，這種情況被稱為梗阻性肥厚型心肌病。然而，室間隔的肥厚并不總是導致梗阻現象，其是否引發梗阻還需考慮心肌肥厚的程度及是否引起二尖瓣前葉在收縮期前移。一般而言，心肌厚度若超過15毫米，則視為顯著肥厚，更有可能造成流出道狹窄。流出道狹窄會導致血流加速，產生虹吸效應，可能吸引二尖瓣瓣葉貼附于流出道，進一步縮減了原本已受限的通道，加劇了梗阻狀況。無論是通過導管檢查還是超聲心動圖檢測，若主動脈瓣下的壓力差超過30毫米汞柱，均表明存在瓣下梗阻。

圖2 原創版權圖片，不授權轉載

如果肥厚的心肌發生在中段或心尖段，對流出道影響不明顯，僅僅是肥厚，沒有發生梗阻，屬于非梗阻性肥厚型心肌病。

有些患者靜息狀態下做檢查，沒有發現梗阻，壓差也不是特別高。但平時一活動就憋氣、全身乏力、眼睛發黑，甚至暈厥，這時候需要做激發試驗，比如多巴酚丁胺負荷試驗、運動試驗，或者做屏氣、抬腿、下蹲的動作，血流量增加的情況下，此時如果發現了梗阻，壓差超過30毫米汞柱，這種叫隱匿性梗阻性肥厚型心肌病。隱匿性梗阻性肥厚型心肌病在安靜狀態下不引起流出道梗阻，但是一活動就會發生潛在的梗阻，出現胸悶、氣短、眼前發黑、暈厥等癥狀，嚴重時甚至可能引發猝死。

所以在診斷上，一定要區分是梗阻性的還是非梗阻性的。如果是非梗阻性且沒有明確的猝死家族史，該類人群相對來講沒有太多的癥狀，定期監測、觀察即可。如果是梗阻性的，需要積極治療。

來源: 中華醫學會

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