作者：汪芳 北京醫院 主任醫師

審核：朱丹 北京大學第三醫院 主任醫師

淀粉樣變心肌病是一種浸潤性限制型心肌病，由體內可溶性蛋白發生錯誤折疊形成不可溶的淀粉樣蛋白纖維，沉積于心肌間質，導致心臟形態和功能異常。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

原發性淀粉樣病變實際上是一種系統性全身性疾病，異常蛋白既可以沉積在心臟，以心臟為首發癥狀，也可以沉積在胃腸道、腎臟、骨骼、肌肉等部位。許多患者因心臟受損作為首發癥狀而就醫，其對心臟的損害極為顯著，且病情進展迅速。

原發性淀粉樣變性從病因上來講，是免疫球蛋白輕鏈的生成過剩，主要見于單克隆漿細胞病或其他B淋巴細胞增殖疾病，原其預后較差，無特效治療方式，目前臨床上嘗試如硼替佐米聯合地塞米松等化療。當然，淀粉樣變也可以繼發于其他疾病，比如感染、全身結締組織疾病、多發性骨髓瘤等，這種針對原發病進行治療就可以了，預后相對較好。

淀粉樣變心肌病可導致心肌纖維化，心臟舒張、收縮功能受限，屬于限制型心肌病的一種，進而產生一系列臨床癥狀，心衰是最明顯的一種癥狀。

圖2 原創版權圖片，不授權轉載

正常情況下，心臟以其特有的節律進行收縮與舒張。在收縮期，心室收縮末，三尖瓣與二尖瓣關閉，主動脈瓣開啟，推動血液進入主動脈，隨后血液被分配至全身各組織器官。進入舒張期，心臟放松，富含氧氣和營養的血液經由上、下腔靜脈流入右心房，同時，肺靜脈將含氧血液輸送至左心房。隨著心臟的舒張，二尖瓣與三尖瓣開啟，允許血液分別流入右心室與左心室。若心臟舒張功能受限，則血液回流受阻。由于心臟舒張不良，左心室血液回流減少，導致左心房壓力升高，進而引發肺循環壓力及肺毛細血管楔壓增高，最終可能導致肺部淤血，表現為胸悶、氣短、咳嗽、咳痰等癥狀，嚴重時患者甚至無法平臥。

診斷淀粉樣變心肌病首選超聲心動圖檢查，簡單易行而且無創，是一種最常規的檢查手段，能對心臟的收縮、舒張功能有一個初步的判斷。

首先，由于異常蛋白沉積，在超聲心動圖下顯示心肌肥厚，不但左室會肥厚，房間隔也會肥厚，而且是均勻性肥厚，與高血壓引起的心肌肥厚不同。心臟舒張功能明顯受限，E峰明顯增高，屬于限制型的舒張功能障礙。

第二，由于心肌肥厚會占據部分心腔，使心腔變小。正常情況下，心臟收縮時，心腔變小，心臟舒張時，心腔變大。由于舒張功能受限，不能相應地舒張擴大，所以心腔非常小，在超聲下是一個是非常典型的表現。

第三，左房異常增大。由于心室舒張受限制，壓力上升到心房，所以兩個心房明顯增大，這也是限制型心肌病的一種表現。

第四，由于異常淀粉樣蛋白沉積，回聲比較粗糙，呈熒光顆粒樣改變。由于淀粉樣異常蛋白沉積，超聲波反射特別不均勻，形成熒光顆粒樣的特征性改變，是淀粉樣心肌病變的特征性表現。

磁共振也能判斷心臟的功能狀態，但是耗時太長，費用也更高，難以普及。但是對于這種熒光顆粒樣改變，在超聲下一般不太容易能看出來，不如磁共振更直接，心臟增強核磁，心內膜下有心肌強化延遲的特征性改變。所以在診斷方面，磁共振比較精準，能進一步明確診斷，如果能再進一步取活檢做病理，診斷就會更加明確。

來源: 中華醫學會

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