作者：李鳳婷 趙迺瑄 舒洲 來源：科學新生活

讓罕見被“看見” 了解免疫出生缺陷

免疫出生缺陷（IEI）是一組因基因突變導致免疫系統功能異常所導致的疾病，以前也叫原發性免疫缺陷（PID），是一種罕見病。雖然它被稱為罕見病，但免疫出生缺陷作為一組疾病，包含數百種具體疾病，因此整體的患病率和發病率并不低。據估計，我國免疫出生缺陷病例應有十多萬例。

神奇的免疫系統

免疫（immunity）一次來源于拉丁文immunis一詞，意指“免除”，它是機體抵御感染的一種狀態。人類對免疫的認識是從與感染性疾病的斗爭中開始的。想要了解免疫出生缺陷這組疾病，我們首先來先了解下人體的免疫系統。免疫系統就像一個復雜的大城市，城市中需要有警局和軍隊，維持治安的警察和上陣殺敵的士兵以及強有力的武器。我們的免疫器官就好比警局和軍隊，免疫細胞好比警察和士兵，而免疫分子就是武器，他們共同作用來抵抗細菌、病毒等“壞蛋”侵入，一代一代“警察”、一批一批“士兵”以及成千上萬的“武器”，前仆后繼互相配合，深度協作，才能保障“城市”安全和發展。

免疫系統這座復雜的“大城市”中，任何一個部分發生混亂或者錯誤，都會給人體造成或大或小的傷害，這時候疾病就發生了。免疫出生缺陷就是指小寶寶出生時，他們免疫系統的某一個部分發生了錯誤，這些小寶寶中多數在兒童時期就會發病，部分到成年時期才會發病。

說到這里有的朋友可能會問，那既然是一類疾病，為什么癥狀會相差那么多？有的小寶寶剛出生沒多久就出現非常嚴重的癥狀，而有的人直到長大成人才會顯現出來呢？這其實主要還是因為免疫系統的復雜性。雖然都是免疫系統出現了錯誤，但是有的“大城市”是“警局”“軍隊”出現了問題，那么所有“警局”“軍隊”培育出的“警察”“士兵”以及“武器”都會有問題；有的是全部的“警察”“士兵”或者某一特定類別的“警察”“士兵”出問題；有的是某種“武器”出現問題等，因此表現各不相同、嚴重程度各異，出現癥狀的時間也有先有后。

十大預警盡早識別

面對這么復雜的一組疾病，我們應該怎么辦？非常重要的一點就是，我們一定要盡量早發現它，因為免疫系統最重要的功能之一就是保護我們免受感染，所以患有免疫出生缺陷的患者容易發生各種各樣的感染癥狀，并發嚴重感染是患有免疫出生缺陷的小朋友喪失治療時機和死亡的最大原因之一。

隨著醫學發展，免疫出生缺陷有一部分已經能夠被治愈，在并發嚴重感染前進行合理治療效果最佳，這就需要我們能夠盡早將患者找出來，盡早規范治療，為患者的完全康復創造有利條件。

為了早期發現疾病，免疫學專家們總結了免疫出生缺陷的十大預警癥狀：一年內4次或以上新發耳部感染（中耳炎）；一年內2次或以上嚴重鼻竇感染；使用抗生素2個月或更長時間收效甚微；一年出現2次及以上肺部感染；嬰兒體重不增或生長發育落后；深度皮膚膿腫或器官膿腫反復發作；持續性口腔鵝口瘡或皮膚真菌感染；需要靜脈輸注抗菌藥物清除感染；兩次或以上深部感染，包括敗血癥；有原發性免疫缺陷病家族史。

如果出現兩個或多個預警癥狀，就要盡快到免疫科就診，由免疫科專科醫生進行免疫初篩評估，根據結果決定是否進行后續免疫評估。

這十大預警癥狀需要一定時間積累才能看到，而一些嚴重的免疫出生缺陷會在出生后早期發生嚴重的感染而危及生命，比如重癥聯合免疫缺陷。對此，世界上已經有一些國家提倡新生兒篩查時增加免疫出生缺陷的檢查，以便在出現癥狀前發現疾病，進行早期治療，這可以有效降低患者并發癥發生率和死亡率。

除了十大預警癥狀之外，免疫學專家還總結了一些新生兒出生時或者出生后幾個月內提示免疫缺陷的臨床特征，包括：任何部位的感染，生長遲緩，慢性腹瀉，輪狀病毒疫苗、卡介苗等活疫苗接種后引發癥狀性感染，心肺疾病，先天性無脾，鵝口瘡、口瘡和潰瘍等黏膜異常，反復肛周膿腫，皮疹、色素異常，某些面部或顱面畸形，瘀點、黑便、出血，淋巴結腫大和/或肝脾腫大，綜合征樣外觀（異常的面容或體型），腹部膨隆，自身免疫，新生兒手術，臍帶脫落延遲等。出現上述特征就存在先天或繼發免疫缺陷的可能，必要時應考慮免疫專科就診。

反復感冒大多跟免疫出生缺陷無關

“我家孩子總是反復感冒，是不是免疫力出了問題？”這是家長經常問我們的問題。實際上，兩者并無必然聯系。感冒是一種常見的急性上呼吸道病毒性感染性疾病，多由鼻病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒等引起，多數5~7天可自愈。國外有相關研究數據顯示，兒童每年會感冒5~7次。

兒童感冒次數多，主要有四個原因：一是小兒免疫系統還在學習成長中，尚未完全發育；二是針對病毒、細菌等病原體的免疫記憶能力還不夠強大，需要通過不斷接觸病原體來豐富“免疫記憶儲備庫”；三是小兒在公共場所發生交叉感染概率高，頻繁接觸病原后容易感冒；四是受睡眠不足、飲食不均衡、運動不規律等生活習慣影響。

因此，兒童反復感冒是有原因的，但大多跟免疫出生缺陷無關，通過及時接種疫苗、不斷接觸病原、養成科學生活方式等，可以不斷提高兒童的免疫力，進而減少感冒發生次數。

免疫出生缺陷患兒及家庭要面對反復出現的健康問題，比如反復、嚴重、持久的感染，存在長期的較大壓力。幸運的是，在正確的治療和護理后，許多患者可以過上正常生活，甚至可以被完全治愈。因此，早識別、早發現、早治療免疫出生缺陷至關重要。

讓我們共同努力，讓罕見被“看見”。

（作者單位：首都醫科大學附屬北京兒童醫院護理部、免疫科）

來源: 科學新生活

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