作者：李守軍 中國醫學科學院阜外醫院 主任醫師

審核：張海澄 北京大學人民醫院 主任醫師

先天性心臟病是指在胚胎發育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。隨著醫療技術的不斷進步，尤其是胎兒心臟彩超和超聲技術的廣泛應用，越來越多的先心病能夠在孕期被準確診斷，為后續的干預治療提供了寶貴的時間窗口。

在過去，許多先心病在孕期難以被準確診斷，導致許多家庭在新生兒出生甚至成年后才得知這一不幸消息。然而，近二十年來，尤其是近十年間，胎兒篩查技術發生了革命性的變化。特別是胎兒心臟彩超和超聲技術的普及，使得大多數先心病在孕期4-5個月時就能被清晰地發現。

胎兒心臟的形成主要在懷孕后的8-10周完成，而心臟畸形則大多在12周前已經確定。因此，在孕期的第4-5個月進行胎兒畸形篩查，是發現先心病的最佳時機。這一時期，胎兒的心臟結構已經相對清晰，超聲醫生能夠較為準確地判斷是否存在異常。

目前，最常用的篩查手段是胎兒心臟彩超，它以其無創、高分辨率的特點，成為診斷先心病的首選方法。經過專業培訓的超聲科醫生能夠識別出絕大多數的心臟畸形，如室間隔缺損、大動脈轉位、法洛四聯癥等。盡管有些極為罕見或復雜的心臟病在超聲下難以發現，但這類情況相對較少。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

一旦孕期篩查確診為先心病胎心，孕媽媽和家庭往往會感到焦慮和不安。然而，現代醫學為這些家庭提供了多種治療方案和選擇。首先，對于病情較輕的先心病，如簡單的室間隔缺損或房間隔缺損，一般不需要立即治療，可以等到孩子出生后根據病情發展情況再決定治療方案。

對于病情較為嚴重的先心病，如法洛四聯癥或大動脈轉位等，孕期咨詢和出生后及時干預至關重要。家長應前往具備心臟外科手術能力的專科醫院或綜合醫院的專科科室，咨詢專業的心臟醫生。醫生會根據病情嚴重程度、治療時機以及預后情況，為家長提供詳細的建議和治療方案。

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在治療方式上，先心病的治療主要包括藥物治療、介入治療和手術治療等多種手段。對于某些復雜的先心病，可能需要分階段進行多次手術才能達到最佳的治療效果。盡管治療過程可能充滿挑戰，但現代醫學的快速發展已經使許多復雜的先心病患兒獲得了治愈的機會。

展望未來，隨著醫療技術的不斷進步和先心病治療經驗的積累，越來越多的患兒能夠在出生后及時得到有效的治療。這不僅提高了患兒的生存率，還顯著改善了他們的生活質量。未來，隨著基因檢測和分子生物學等前沿技術的不斷發展，我們有望更深入地了解先心病的發病機制，為預防和治療提供更加精準和個性化的方案。

同時，社會各界也應加強對先心病防治知識的宣傳和教育，提高公眾對先心病的認識和重視程度。只有全社會共同努力，才能為更多的先心病患兒帶來希望和光明。

來源: 中華醫學會

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