作者：鐘雪梅 首都兒科研究所附屬兒童醫院 主任醫師

審核：樸梅花 北京大學第三醫院 主任醫師

嬰兒膽汁淤積性肝病，在不同國家、地區，因年齡、病因不同，發病率是不一樣的。在足月兒中的發病率大概是1/5000-1/2500，發病率不是很高，但在消化科中也是相對比較常見的一種疾病。

總體來說，嬰兒膽汁淤積性肝病在我國首要考慮的病因有三種，分別是感染、膽道閉鎖、遺傳代謝性疾病。主要是膽汁生成、分泌、排泄出現障礙，使得正常從膽汁排泄的物質不能排泄了，存留在血液、肝臟及肝外組織中，進而引起一系列癥狀表現。

嬰兒膽汁淤積性肝病，黃疸是最主要的一個表現，那么與生理性黃疸、母乳性黃疸怎么區分？

孩子出生后，大部分可能都會出現黃疸，如何判斷是生理性黃疸還是病理性黃疸，是非常重要的。

生理性黃疸一般是生后兩三天出現，四五天達到高峰，然后逐漸開始消退，通常7-10天就消退了，足月兒一般不超過兩周，早產兒一般不超過3-4周。總體來說，生理性黃疸的嚴重程度不是很重，就是皮膚、鞏膜出現輕微的黃染，一般是從顏面部，逐漸到軀干、四肢，手心、腳心一般不黃。

病理性黃疸起病通常較早，往往在出生后24小時內即顯現。其黃疸程度一般較為嚴重，患兒的外觀可能呈現顯著的黃色，類似金娃娃。此外，病理性黃疸的患兒，其手心與腳心也會明顯發黃。膽汁淤積性肝病的患兒，表現為黃疸持續不退，或者在黃疸正常消退后，再次復發并逐漸加重。同時，這類患兒的大便顏色會變淺，呈現為黃白色、灰白色，甚至陶土色；尿液顏色加深；膽紅素水平顯著升高，且以直接膽紅素升高為主，伴隨轉氨酶的升高；查體時可發現肝臟腫大或質地有所改變，部分患兒還可能同時伴有脾臟腫大。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

除了需與生理性黃疸進行鑒別外，還存在一種稱為母乳性黃疸的情況。患有母乳性黃疸的嬰兒，其黃疸消退時間可能會延長，具體表現為足月兒黃疸超過兩周未消退，早產兒則超過三周。在就診時，醫生會詳細詢問嬰兒的喂養方式，即是否為母乳喂養或人工喂養。若嬰兒為母乳喂養，醫生會進一步觀察嬰兒的反應、吃奶情況及體重增長是否正常。若黃疸程度較輕，且嬰兒吃奶、體重增長均處于正常狀態，則母乳性黃疸的可能性較大。

嬰兒膽汁淤積性肝病，病因治療是非常重要的。病毒感染引起的需抗病毒治療，細菌感染引起的需抗生素治療，一般預后是比較好的；代謝性疾病引起的膽汁淤積，因為是基因的問題，特別強調早期診斷，有些疾病可以通過飲食調整來治療，能得到臨床緩解。當然有一部分遺傳代謝性疾病沒有辦法飲食治療，可能預后要差一些，肝功能越來越惡化，最后發生肝功能衰竭，只能做肝移植；肝膽系統解剖異常引起的膽汁淤積，比如先天性膽道閉鎖、先天性膽總管囊腫，這種情況需要手術治療。

圖2 原創版權圖片，不授權轉載

手術治療主要適用于先天性膽道閉鎖與先天性膽總管囊腫這兩種病癥。在我國，先天性膽道閉鎖的發生率相對較高，因此，對于嬰兒膽汁淤積性肝病，首要任務是明確是否存在膽道閉鎖。對于先天性膽道閉鎖，早期診斷至關重要，因為延誤診斷可能會導致錯過手術時機。

當前，建議在出生60天內進行診斷，并盡快實施經典的肝門空腸吻合術，即葛西手術。部分患兒在接受葛西手術后，效果顯著。然而，也有部分先天性膽道閉鎖患兒在葛西手術后，退黃效果不佳，黃疸持續存在或反復發生膽管炎（葛西手術后膽管炎的發生率約為三分之一）。膽管炎的反復發作會導致肝功能逐漸惡化，最終可能發展為膽汁性肝硬化，此時則需考慮肝移植。

若先天性膽道閉鎖的診斷較晚，即在出生4個月后才發現，患兒往往已并發膽汁性肝硬化，從而失去葛西手術的機會。隨著肝功能的持續惡化，可能出現腹水、出血、低蛋白血癥等癥狀，此時也需進行肝移植治療。

來源: 中華醫學會

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