作者：鐘雪梅 首都兒科研究所附屬兒童醫院 主任醫師

審核：樸梅花 北京大學第三醫院 主任醫師

嬰兒膽汁淤積性肝病，是指在嬰兒期或新生兒期，由于各種原因導致的膽汁生成、分泌、排泄障礙，使得從正常膽汁排泄的物質，比如膽紅素、膽汁酸、膽固醇，不能從膽汁排泄了，存留在血液、肝臟組織以及肝外的組織中。

肝臟疾病、肝臟以外的疾病，都有可能會引起膽汁淤積性肝病。

首先是感染性因素，包括病毒、細菌、寄生蟲。病毒最常見的是巨細胞病毒，還有風疹病毒、呼吸道腸道病毒、腺病毒、單純皰疹病毒等，感染后引起肝臟損傷，導致膽汁淤積。細菌導致的全身感染，比如敗血癥、膿毒血癥，還有泌尿系感染、梅毒等；寄生蟲感染，比如弓形體病等，都可以導致膽汁淤積。部分感染為先天性，即在子宮內即已發生。另一些則為產時感染，經由產道在生產過程中傳播。此外，還有產后感染的情況，若母親感染巨細胞病毒，在哺乳過程中可能將該病毒傳染給嬰兒。

第二，先天肝膽系統解剖異常，比如最常見的先天性膽道閉鎖、先天性膽總管囊腫、膽總管結石、新生兒硬化性膽管炎；另外還有一些遺傳性疾病，比如Alagille綜合征、Caroli綜合征，肝膽系統發育異常引起膽汁淤積。

第三，遺傳代謝性疾病，比如Citrin缺陷病、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、糖原累積病等代謝性疾病，可以導致膽汁淤積。

第四，早產兒體重非常輕，可能要給予腸外營養，也就是靜脈營養，輸營養液的時間超過兩周，容易導致膽汁淤積。

第五，藥物引起肝臟損傷；第六，肝臟以外的疾病，比如先天性甲狀腺功能減低、垂體功能減退癥；第七，惡性疾病，比如新生兒白血病、朗格罕細胞組織細胞增生癥等，可以引起膽汁淤積。

第八，做了全面檢查，目前還沒有找到病因，稱之為特發性膽汁淤積。

總體來說，在我們國家，嬰兒膽汁淤積性肝病首先要關注，要考慮的病因是感染、膽道閉鎖、遺傳代謝性疾病，這三種因素比較常見。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

嬰兒膽汁淤積性肝病有幾個特點。

首先新生兒或小嬰兒表現為黃疸持續不退，該退的時候不退，或黃疸正常消退后，過一段時間又出現了，且逐漸加重。黃疸是最主要的一個表現。

第二，大便顏色變淺。正常嬰兒的大便是金黃色或黃綠色的，如果大便顏色是黃白色、灰白色，甚至是陶土色，要高度警惕膽汁淤積。

第三，尿色加深。尿液特別容易把尿布染上顏色，而且不容易清洗掉。

第四，血生化檢查膽紅素明顯升高，以直接膽紅素升高為主，轉氨酶升高。查體可以發現肝臟腫大或質地有改變，有的同時伴有脾臟腫大。膽紅素、膽汁酸、膽固醇等這些物質不能正常排泄出去以后，存留在肝臟會引起膽汁性肝硬化，時間長了肝功能就會損傷，損傷越來越重，最后發生肝功能衰竭。

第五，少部分孩子有皮膚瘙癢，因為年齡太小，可能皮膚瘙癢的癥狀不是很明顯，稍微大一點兒的孩子可以有明顯的皮膚抓痕，瘙癢很明顯。另外膽固醇不能從膽汁中排泄出去，引起血液中膽固醇增高，皮下會形成黃色瘤。

嬰兒膽汁淤積性肝病的主要表現是黃疸嚴重且持續不退，新生兒或小嬰兒黃疸持續不退，家長一定要高度重視，及時來醫院就診，明確病因，早期診斷、早期治療。

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嬰兒膽汁淤積性肝病，急性重癥期要靜脈用一些利膽、保肝的藥物，利膽藥物主要是促進膽汁分泌、排泄，減少腸肝循環，減少膽汁酸的再吸收利用，也可以保護肝臟功能，促進肝細胞再生等，膽紅素、轉氨酶明顯下降后可以改成口服。另外中藥在治療膽汁淤積性肝病中也能發揮很重要的作用，可以退黃、保護肝臟、抗病毒等。

嬰兒膽汁淤積性肝病，病因治療是非常重要的。病毒感染引起的需抗病毒治療；細菌感染引起的需抗生素治療，應選用在膽汁中濃度比較高的抗生素。

代謝性疾病引起的膽汁淤積，因為是基因的問題，特別強調早期診斷，有些疾病可以通過飲食調整來治療，能得到臨床緩解，比如酪氨酸血癥的孩子，要吃含苯丙氨酸、酪氨酸低的奶粉；半乳糖血癥的孩子，要吃不含乳糖的特殊奶粉，飲食要避免乳糖的攝入；Citrin缺陷病的孩子，要選用不含乳糖，含有高中鏈脂肪酸的奶粉，通過飲食調整治療效果是比較好的。當然有一部分遺傳代謝性疾病沒有辦法飲食治療，可能預后要差一些，肝功能越來越惡化，最后發生肝功能衰竭，只能做肝移植。

內分泌疾病引起的，補充甲狀腺素，補充相應的激素后，治療效果也是非常好的。

肝膽系統解剖異常引起的膽汁淤積，比如先天性膽道閉鎖、先天性膽總管囊腫，需要手術治療。早期診斷對于先天性膽道閉鎖至關重要，若誤診或診斷延遲，可能會錯失手術時機。當前推薦在出生60天內進行診斷，并及時實施經典的肝門空腸吻合術（即葛西手術），部分患兒接受此手術后效果較好。然而，若診斷較晚，如在出生4個月后，患兒可能已經發生膽汁性肝硬化，肝功能嚴重受損，從而失去接受葛西手術的機會。

來源: 中華醫學會

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