撰稿人：張晨曦，新疆醫科大學第一附屬醫院風濕免疫科住院醫師。

審核專家：羅莉，新疆免疫學會臨床免疫學分會主任委員；新疆維吾爾自治區免疫學會副理事長；新疆醫科大學第一附屬醫院風濕免疫科主任、教授、主任醫師。

SAPHO綜合癥是一種罕見的慢性炎性疾病，涉及到皮膚、骨和關節的病變。盡管它的名字可能不為人所熟知，但了解其癥狀、診斷與治療方法對于早期發現和治療至關重要。本文將深入探討SAPHO綜合癥的各個方面，幫助大家更好地認識這一疾病。

什么是SAPHO綜合癥？SAPHO綜合癥是由五個英文單詞的首字母縮寫組成的，即滑膜炎(Synovitis)、痤瘡(Acne)、膿皰病(Pustulosis)、骨肥厚(Hyperostosis)和骨髓炎(Osteomyelitis)。這是一種主要累及皮膚、骨和關節的慢性疾病，其臨床表現多樣且高度異質。

歷史背景

SAPHO綜合癥最早由日本醫生Sasaki在1967年報道，他描述了一例具有胸鎖關節炎和掌跖膿皰病的病例。此后，法國醫生Charot在1987年提議將具有類似特征的患者歸為SAPHO綜合癥，并將這一疾病正式命名。

臨床表現

1. 皮膚表現

SAPHO綜合癥的患者通常會出現皮膚病變，包括痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病。常見的皮膚表現有：

掌跖膿皰病（PPP），表現為手掌和腳底的膿皰。嚴重痤瘡，如聚合性痤瘡、暴發性痤瘡或化膿性汗腺炎。這些皮膚病變通常與骨關節病變同時存在，是診斷SAPHO綜合癥的重要線索。

2. 骨關節表現

骨關節病變是SAPHO綜合癥的核心特征之一，主要包括：

骨肥厚和硬化，尤其是前胸壁（胸鎖關節和胸肋關節），這是SAPHO綜合癥的標志性表現。骶髂關節炎：約50%的患者會出現單側骶髂關節炎，表現為關節鄰近髂側的侵蝕、廣泛硬化和骨肥厚。脊柱病變，以胸腰椎節段性受累為主，可能出現椎體角病變和椎間盤炎。外周滑膜炎，約30%的患者會出現，表現為關節疼痛、腫脹和壓痛，常見于髖關節、膝關節和踝關節。

影像學檢查及其特征

影像學檢查在SAPHO綜合癥的診斷中起到關鍵作用，常見的影像學檢查方法包括：

1.X線常規X線檢查可以觀察到骨肥厚、硬化性病變、骨溶解、骨膜反應和附著體形成等特征。然而，X線對早期病變的檢測不夠敏感。

2.骨掃描放射性核素骨掃描可顯示多個受累部位的攝取增加。在伴有胸鎖關節受累時，成像上可出現牛頭征，這是SAPHO綜合癥的特征之一。

3.CT和MRICT在顯示脊柱病變及其范圍方面具有獨特優勢。MRI則能更清晰地顯示軟組織病變，如滑膜炎和骨髓炎，對于早期病變的診斷更為敏感。

診斷與鑒別診斷

SAPHO綜合癥的診斷主要依據臨床表現和影像學檢查。常用的診斷標準是Kahn標準，包括：

慢性復發多灶性無菌性、中軸性骨髓炎，伴或不伴皮膚病。與掌跖膿皰病有關的急性、亞急性或慢性關節炎，膿皰型牛皮癬或嚴重痤瘡。任何與掌跖膿皰病相關的無菌性骨炎、膿皰型牛皮癬或嚴重痤瘡。在診斷過程中，需要與銀屑病性關節炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合征和硬化性骨髓炎等相鑒別。

發病機制

SAPHO綜合癥的發病機制尚不完全明確，但有研究表明可能與痤瘡丙酸桿菌感染和HLA-B27基因有關。約一半的患者通過病理活檢可以在關節組織中發現痤瘡丙酸桿菌，同時約1/3的患者HLA-B27陽性。

治療

由于SAPHO綜合癥的病因不明，目前的治療以對癥治療為主，目標是緩解癥狀和改善患者的生活質量。常用的治療方法包括：

非類固醇藥物治療

非類固醇藥物（如NSAIDs）是治療SAPHO綜合癥的首選藥物，可以有效緩解疼痛和炎癥。

糖皮質激素對于炎癥反應重且非類固醇藥物療效不明顯的患者，可短期使用中小劑量皮質激素。

甲氨蝶呤和柳氮磺吡啶對于外周關節滑膜炎明顯或皮損明顯的患者，可試用甲氨蝶呤。合并炎性腸病的患者可試用柳氮磺吡啶。

二磷酸鹽類藥物新一代的二磷酸鹽類藥物帕米二磷酸鹽已被證明對SAPHO綜合癥的治療有效。一般口服帕米二磷酸鹽600mg/d，治療6個月左右，可有效緩解癥狀。

預后

SAPHO綜合癥通常預后良好，進展緩慢，無明顯的致殘性和嚴重的并發癥發生。然而，病程長久的患者可能會出現胸肋鎖骨連接處融合、骨肥厚壓迫鄰近神經血管結構等問題，需要及時干預。

預防與護理

由于SAPHO綜合癥的病因不明，預防措施有限。早期診斷和治療是提高患者生活質量的關鍵。在日常生活中，患者應注意保持皮膚清潔，避免感染，同時定期進行影像學檢查以監測病情變化。

結語

SAPHO綜合癥是一種罕見的慢性炎性疾病，臨床表現多樣且高度異質。盡管其病因不明，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制癥狀，改善患者的生活質量。提高對SAPHO綜合癥的認識，有助于早期發現和治療，減少誤診和漏診的發生。

SAPHO綜合癥雖然罕見，但不容忽視，如出現以上癥狀需及時風濕免疫科就診。希望通過本文的介紹，大家能更好地了解這一疾病，為患者提供更好的幫助和支持。

來源: 新疆維吾爾自治區科學技術協會