作者：韓冰 北京協和醫院 主任醫師

審核：江茜 中國人民解放軍總醫院第三醫學中心 主任醫師

先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA）是一種罕見的遺傳性血液疾病，其特征為紅細胞生成受阻，導致嚴重貧血。該病癥在新生兒期即可診斷，其臨床表現的嚴重程度各異，從輕微的貧血癥狀到需要依賴輸血維持生命的重度貧血不等，因此治療策略需根據臨床表現定制。

目前，對于先天性純紅細胞再生障礙性貧血的治療，糖皮質激素如強的松或地塞米松是首選藥物。這些藥物通過調節免疫系統功能，促進紅細胞生成。根據教科書推薦，初始劑量通常為2mg/(kg·d)，持續治療一個月至兩個月后逐漸減量。然而，需要注意的是，雖然糖皮質激素在多數患者中表現出良好的療效，但仍有部分患者可能出現復發或無效的情況。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

對于糖皮質激素治療無效或不耐受的患者，可以考慮其他治療方案。例如，對于嚴重貧血的患者，可能需要長期輸血以維持生命體征穩定。然而，長期輸血會帶來鐵過載的風險，不僅會導致肝臟、心臟等臟器的功能受損，還可能引發一系列嚴重的并發癥，如肝硬化、心衰、甲狀腺功能低下、糖尿病以及性功能障礙等。

因此需結合去鐵治療以減少鐵在體內的沉積。去鐵治療主要通過使用去鐵藥物，如地拉羅司可幫助患者代謝多余鐵質，維持鐵蛋白水平低于1000ng/ml，從而減少鐵過載帶來的并發癥。然而，去鐵治療需長期進行，且需根據患者的具體情況調整藥物劑量和治療方案。

對于部分嚴重病例，異基因造血干細胞移植被視為根治手段。移植前需詳盡篩查供者，以排除基因攜帶者，優選同胞兄弟姐妹或無關供者。盡管移植成功率高，但考慮到其較高的費用和風險，通常僅在特殊情況下采用。

圖2 原創版權圖片，不授權轉載

近年來，隨著醫學研究的不斷進步，一些新興療法如艾曲波帕也逐漸被引入到DBA的治療中。艾曲波帕是一種促血小板生成素受體激動劑，原本用于治療特發性血小板減少性紫癜等疾病。但在2017年的美國血液學年會上，有報道指出艾曲波帕在治療遺傳性先天性純紅細胞再生障礙性貧血方面也取得了顯著療效。盡管其價格較為昂貴，但為部分患者提供了新的治療希望。

基因治療作為DBA治療的前沿領域，正逐步走向臨床。由于DBA多由特定基因如RPS19突變所致，理論上有針對性的基因修復可實現病情逆轉。然而，鑒于不同患者突變點差異，制定個性化治療方案極具挑戰性，目前仍處于研究階段。

DBA患者的預后與他們的臨床表現密切相關。對于癥狀輕微的患者，通過合理用藥，可保持較好的生活質量。然而，重度患者則面臨更多挑戰，如生長發育遲緩、臟器損傷及腫瘤風險增加等。定期監測與隨訪是管理DBA的關鍵，每3-6個月的全面檢查有助于及時調整治療方案。

來源: 中華醫學會

內容資源由項目單位提供