作者：張志芳 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心 副主任醫(yī)師

審核：陳軼維 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心 副主任醫(yī)師

小月亮（化名）是個(gè)3歲的女孩，而在幼兒園，她的個(gè)頭和身板比其他孩子差了一大截。3歲的她身高87cm，體重10.6kg，平時(shí)玩游戲也勁頭不高，更喜歡安安靜靜地坐著畫畫。據(jù)小月亮媽媽說，孩子是足月順產(chǎn)，出生時(shí)醫(yī)生說評(píng)分、體重都挺好。但是嬰兒期，媽媽就發(fā)現(xiàn)小月亮吮奶時(shí)容易多汗，吃得慢，而且容易煩躁不安，以為是自己帶孩子經(jīng)驗(yàn)不夠，喂養(yǎng)方式不對(duì)，未曾積極就診。隨著小月亮逐漸長大，她胃口一直不大，食量趕不上同齡的孩子，生長發(fā)育落后于標(biāo)準(zhǔn)生長曲線。而且小月亮喜靜不喜動(dòng)，不太喜歡出門跑跑跳跳，有的時(shí)候還會(huì)出現(xiàn)活動(dòng)后大喘氣的現(xiàn)象。這次入園體檢，更是被告知孩子有心臟雜音，建議帶小月亮去兒童專科醫(yī)院好好檢查一下。在兒科專科醫(yī)生檢查后，發(fā)現(xiàn)小月亮不僅身高、體重未達(dá)標(biāo)，還存在肝大、心界擴(kuò)大、心臟雜音等多種問題。通過進(jìn)一步的心臟彩超檢查，提示為擴(kuò)張型心肌病、心功能不全。在入院接受一系列診療后，小月亮胃口慢慢大了些，體重也有所增長，經(jīng)過復(fù)查，心功能指標(biāo)也有所改善，但后續(xù)仍需要接受密切的復(fù)查隨訪以及藥物治療。

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1.什么是擴(kuò)張型心肌病？

擴(kuò)張型心肌病又稱充血型心肌病，是兒童最常見的心肌病類型，可表現(xiàn)為以左心室增大為主的全心增大、心臟收縮乏力，常伴有心功能不全甚至心力衰竭。

2.擴(kuò)張型心肌病的主要表現(xiàn)有哪些？

大部分?jǐn)U張型心肌病患兒，常表現(xiàn)為乏力、食欲減退、不愛活動(dòng)，部分患兒可出現(xiàn)腹痛癥狀。嬰兒期，可表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、體重不增、吮奶時(shí)呼吸困難及煩躁多汗等。部分患兒甚至可能出現(xiàn)心源性暈厥。體檢可發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心臟雜音，心功能不全時(shí)可有下肢水腫、肝大、奔馬律等情況。

3.擴(kuò)張型心肌病的常見病因是什么呢？

目前，大部分?jǐn)U張型心肌病患者病因仍不十分清楚，可能與基因突變（MYH7、MYBP3）、遺傳、心律失常（房性心動(dòng)過速、預(yù)激綜合征）、代謝（如肉毒堿缺乏）及營養(yǎng)障礙（如硒缺乏）等因素有關(guān)。

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4.得了擴(kuò)張型心肌病，是“被判了死刑”嗎？

擴(kuò)張型心肌病晚期常合并心力衰竭，導(dǎo)致心臟泵血功能受到影響。雖然心衰是心血管疾病最重要的直接死因，但是得了擴(kuò)張型心肌病并不是“被判了死刑”。若能發(fā)現(xiàn)明確的病因，如心律失常（房性心動(dòng)過速、預(yù)激綜合征）、代謝（如肉毒堿缺乏）等，并得到針對(duì)性治療，患兒可完全康復(fù)。而其他病因不明的患兒，通過規(guī)范、標(biāo)準(zhǔn)、個(gè)體化的抗心衰藥物以及器械治療，也能部分達(dá)到心功能改善以及延緩病情進(jìn)展的效果。對(duì)于擴(kuò)張型心肌病合并心力衰竭的終末期患兒可通過心臟移植進(jìn)行救治。

5.我們要怎樣規(guī)范化治療擴(kuò)張型心肌病呢？

要對(duì)付擴(kuò)張型心肌病，主要是對(duì)癥治療，即針對(duì)心功能不全，采取藥物治療結(jié)合生活方式的改善。從避免呼吸道感染、過度勞累等誘因，到及時(shí)就診，規(guī)范化用藥，監(jiān)測管理好飲食、飲水的量和體重的變化，每一個(gè)環(huán)節(jié)都不可馬虎。特別需要強(qiáng)調(diào)在病情穩(wěn)定的時(shí)候仍然需要規(guī)范用藥，抗心衰治療的基石就是規(guī)范、足量應(yīng)用能改善心衰預(yù)后的藥物。當(dāng)心力衰竭到了一定的程度，還可以根據(jù)病情考慮非藥物的治療手段，如心臟再同步化治療、植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器、心室輔助裝置治療、心臟移植等。家長的足夠重視、早期發(fā)現(xiàn)孩子的癥狀以及病情變化，好好配合醫(yī)生進(jìn)行長期疾病管理和治療是最重要的。

6.治療擴(kuò)張型心肌病的藥物都是要吃一輩子的嗎？

治療藥物分兩種：一種是有助于緩解癥狀的藥物，比如利尿劑、血管擴(kuò)張劑或強(qiáng)心劑；還有一種是有助于延長生存期的藥物，包括血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）/血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑 (ARB)/、血管緊張素受體/腦啡肽酶抑制劑 (ARNI)、β受體阻滯劑、醛固酮拮抗劑、鈉-葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抑制劑（SGLT2i）、竇房結(jié)抑制劑、新型可溶性鳥苷環(huán)化酶激動(dòng)劑。第一種藥物只在癥狀明顯或加重時(shí)用，而第二種則需要長期、足量服用。當(dāng)然，心衰藥物的使用，有許多需要注意和觀測的情況，因此最好在醫(yī)生指導(dǎo)下使用和調(diào)整。

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7.怎樣的情況下要做心臟移植？有沒有人工心臟？

受制于移植供體的稀缺和移植費(fèi)用的高昂，心臟移植通常作為晚期心衰的非常規(guī)治療手段，兒童心臟移植更是如此。目前國內(nèi)能開展兒童心臟移植的醫(yī)院不多，筆者所在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心自2019年開展第一例兒童心臟移植至今，至2024年已完成兒童心臟移植12例。對(duì)人工心的研發(fā)一直沒有停止過，但是到目前為止，永久性人工心臟移植手術(shù)還不成熟。但心室輔助裝置比較成熟，通常作為等待心臟移植的過渡，甚至可用于長期治療。

8.擴(kuò)張型心肌病治療還有新的希望嗎？

隨著科技的進(jìn)步和醫(yī)藥研究的積極開展，不斷有新的治療手段出現(xiàn)。近幾年心衰領(lǐng)域涌現(xiàn)出多個(gè)能夠改善心衰預(yù)后的新藥，包括血管緊張素受體/腦啡肽酶抑制劑(ARNI)、β受體阻滯劑、醛固酮拮抗劑、鈉-葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抑制劑（SGLT2i）、新型可溶性鳥苷環(huán)化酶激動(dòng)劑（維利西呱）為代表的“五朵金花”在改善心力衰竭方面，已經(jīng)取得了很好的療效，相信今后還會(huì)有更多的新希望出現(xiàn)。

9.出現(xiàn)心力衰竭后，如何對(duì)患兒進(jìn)行生活方式的綜合管理？

心衰患者需要清淡飲食，不宜過量攝鹽。輕度或穩(wěn)定期時(shí)不主張嚴(yán)格限制鈉的攝入，稍微活動(dòng)就有癥狀的心衰患者建議限制鈉攝入＜3g/d，心衰急性發(fā)作伴容量負(fù)荷過重時(shí)，限制鈉攝入＜2g/d。

輕中度心衰患者不需要常規(guī)限制液體的攝入，嚴(yán)重心衰患者限制攝入液體量1.5～2.0L/d，這里指的液體量包括飲水、粥類、湯類食品等，分次少量攝入為好。同時(shí)要多觀察和記錄尿量，心衰穩(wěn)定期，攝入的液體量和尿量應(yīng)該基本持平。

心衰患者應(yīng)該每天同一時(shí)間、同一條件下測量并記錄體重，這樣才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)體液潴留的情況。

減少久坐，運(yùn)動(dòng)過程注意循序漸進(jìn)。對(duì)于胸悶、氣促、不能耐受日常活動(dòng)的急重癥患者，應(yīng)嚴(yán)格限制體力活動(dòng)，等病情穩(wěn)定后，需要逐漸適量增加運(yùn)動(dòng)量，但一定需要在醫(yī)生或?qū)I(yè)人士的指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)人情況制定運(yùn)動(dòng)方案。

最后需要指出的是，大部分國內(nèi)外指南都指出對(duì)于擴(kuò)張型心肌病病情穩(wěn)定患兒可接受滅活疫苗接種，對(duì)于減毒疫苗建議經(jīng)專科醫(yī)生評(píng)估后決定是否接種。

來源: 中華醫(yī)學(xué)會(huì)

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