作者：劉文嫻 首都醫科大學附屬北京安貞醫院 主任醫師

審核：張海澄 北京大學人民醫院 主任醫師

高脂血癥，亦稱高血脂，是血液中脂肪含量異常升高的狀況，主要涉及甘油三酯和膽固醇水平的異常。這一疾病并非單一成因，而是由遺傳、環境和繼發性因素綜合作用的結果。

一、遺傳因素：家族性高膽固醇血癥的警示

遺傳因素在高脂血癥的發病中扮演著關鍵角色。家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，患者由于特定基因突變，導致細胞膜上的低密度脂蛋白（LDL）受體功能障礙，從而無法有效清除血液中的LDL膽固醇，最終引起血液中膽固醇水平異常升高。這一疾病在兒童期就可能顯現，表現為高膽固醇血癥，顯著增加了早發性心血管疾病的風險。

家族性高膽固醇血癥通常遵循常染色體顯性遺傳模式，意味著僅需一個突變基因即可患病。純合子變異（兩個基因均突變）的患者病情更為嚴重，血脂水平更高，且發病年齡更早。因此，對于有家族性高膽固醇血癥病史的家庭，早期識別和篩查至關重要，尤其是家族中有成員在較年輕時即出現心血管疾病的情況下。定期的血脂檢查能夠及時發現潛在問題，對兒童和青少年尤其重要，以盡早干預，避免并發癥的發生。

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二、環境因素：不良生活習慣的連鎖反應

環境因素在高脂血癥的發病中也占據著重要位置。現代生活方式的快速變化，使得人們越來越容易陷入不良的生活習慣之中，如缺乏運動、飲食過量、肥胖和精神壓力等。這些因素都可能通過影響身體正常的代謝機制，促使血脂水平異常升高。

首先，缺乏運動是導致高脂血癥的重要因素之一。適量的運動可以促進身體新陳代謝，加速脂肪的燃燒和代謝，從而降低血脂水平。然而，隨著現代生活節奏的加快，人們越來越難以抽出時間進行運動。長期缺乏運動會導致身體機能下降，脂肪堆積過多，進而引發高脂血癥。

其次，飲食過量和肥胖也是高脂血癥的重要誘因。過量的高熱量食物攝入會導致身體能量過剩，轉化為脂肪儲存在體內。肥胖則會使身體代謝負擔加重，脂肪代謝異常，從而導致血脂水平升高。此外，一些不健康的飲食習慣，如高脂、高糖、高鹽飲食等，也可能導致血脂水平異常。

精神壓力也是高脂血癥的潛在誘因之一。長期的精神壓力會導致身體內分泌失調，影響脂肪代謝和血脂水平。因此，保持良好的心態和減輕精神壓力對于預防高脂血癥同樣重要。

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三、繼發性因素：全身性疾病的影響

除了遺傳和環境因素外，一些全身性疾病也可能間接導致血脂代謝異常。這些疾病包括糖尿病、甲狀腺功能減退和肝臟疾病等。

糖尿病是一種常見的代謝性疾病，患者往往存在胰島素抵抗和胰島素分泌不足等問題。這些問題會導致身體無法正常利用葡萄糖作為能量來源，轉而依賴脂肪分解產生能量。這會導致血液中游離脂肪酸增多，進而促進肝臟合成更多的膽固醇和甘油三酯，導致血脂水平升高。

甲狀腺功能減退也是一種常見的內分泌疾病。甲狀腺激素是維持身體正常代謝的重要激素之一。當甲狀腺激素分泌不足時，身體代謝率會下降，脂肪代謝也會受到影響。這會導致血脂水平升高，增加心血管疾病的風險。

肝臟疾病也可能導致血脂代謝異常。肝臟是脂肪代謝的重要器官之一，負責合成、分解和排泄脂肪。當肝臟受到損傷或疾病影響時，其脂肪代謝功能會受到影響，導致血脂水平異常升高。例如，肝炎、肝硬化等肝臟疾病都可能導致血脂水平升高。

對于這些全身性疾病患者來說，治療基礎疾病是控制血脂水平的重要措施之一。通過控制血糖、改善甲狀腺功能或治療肝臟疾病等手段，可以有效地降低血脂水平，減少心血管疾病的風險。

來源: 中華醫學會

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