作者：徐保平 國家兒童醫學中心 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 主任醫師

審核：馬明圣 北京協和醫院 副主任醫師

有一種疾病，在普通地區，可能幾萬個人中才有一個患者，但在近親結婚的地區，可能兩千多人中就有一個。這種疾病就是原發性纖毛運動障礙。

一、原發性纖毛運動障礙是怎么回事？

原發性纖毛運動障礙是一種遺傳性疾病，大多數是常染色體隱性遺傳。它是由于纖毛的結構或功能異常造成的一系列疾病。

之所以說一系列，是因為多個系統都會受累，但是最常見的還是呼吸系統，主要表現為反復上下呼吸道的感染，包括鼻竇炎、氣管炎、支氣管炎、肺炎，之后出現支氣管擴張、呼吸衰竭等。

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因為纖毛是像毛發一樣的細胞器，分布范圍特別廣泛，但最常分布的部位就是呼吸道上皮，所以呼吸系統受累最嚴重。

除了呼吸系統的臨床表現以外，還有一些其他系統的表現。比如有些孩子會出現聽力的問題、眼睛的問題、腦積水等等；由于輸卵管上也有纖毛，所以還會導致女性不孕或異位妊娠；另外，精子也是有鞭毛的，可以運動，如果鞭毛運動異常，就會導致男性不育；這都是原發性纖毛運動障礙的臨床表現。

二、原發性纖毛運動障礙患兒，為什么會反復呼吸道感染？

最主要的原因就是呼吸道纖毛功能異常。

呼吸道纖毛最主要的作用是推動其上黏液毯的運動，從而排出吸入機體的異物顆粒、病原微生物、壞死脫落的細胞、痰液等。

呼吸道纖毛功能異常時，這些物質不能被排出，聚積在呼吸道，阻塞氣道，造成感染。這是原發性纖毛運動障礙患兒出現反復呼吸系統感染的原因。

這種持續的或反復的感染可引起炎癥反應，進一步加重纖毛的損害，造成惡性循環，癥狀會逐漸加重。

三、原發性纖毛運動障礙怎么確診？

首先，反復或持續的下呼吸道感染，如反復支氣管炎、肺炎、支氣管擴張、肺不張等。

第二，反復或持續的鼻竇炎。

第三，全內臟轉位或右位心。

第四，足月新生兒期出現不明原因的呼吸困難、呼吸窘迫等。

出現上述臨床表現時，需要考慮到原發性纖毛運動障礙。

鼻呼出氣一氧化氮（nNO）的檢測是篩查試驗，原發性纖毛運動障礙患者nNO降低，但需要和其他引起nNO降低的疾病鑒別。

透射電鏡檢查是診斷原發性纖毛運動障礙的金標準。在電鏡下可見纖毛超微結構的異常。

還可進行基因檢查，基因檢查現在也越來越普及。但基因檢查的費用較昂貴，而且仍有約30%原發性纖毛運動障礙患者基因無異常。

國內有個別實驗室可以進行纖毛功能檢查。

四、原發性纖毛運動障礙怎么治療？

對于這種疾病，最主要的還是對癥治療。

所謂對癥治療，最主要的就是讓氣道保持通暢，減少呼吸道感染，所以祛痰治療是非常重要的治療。

另外，即便盡量預防呼吸道感染，但是原發性纖毛運動障礙患者很難做到完全避免。一旦出現感染，則需要抗感染治療。但抗感染治療不一定要使用抗菌藥物，需要根據感染的病原選擇治療方案。另外無需長期使用，一般只在呼吸道癥狀加重時使用。

如果出現其他問題，也需要對癥治療。

來源: 中華醫學會

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