作者：陳彪 首都醫科大學宣武醫院 主任醫師

審核：徐俊 首都醫科大學附屬北京天壇醫院 主任醫師

相信大家都知道企鵝走路的樣子，搖搖晃晃，十分可愛。

然而在現實生活中，有一些人走路也會搖搖晃晃，像企鵝一樣，被稱為“企鵝病”。

一、企鵝病是怎么回事？

企鵝病，其實就是脊髓小腦性共濟失調，它是一組疾病的統稱。

從這個疾病的名字就能夠知道，患者是由于脊髓和小腦受到影響，所以引起了走路不穩的癥狀。

脊髓小腦性共濟失調，又叫遺傳性共濟失調，它是一種遺傳病，同時也是一種罕見病，一般來講，它的患病率大概是3/10萬，也就是說10萬個人里面大概有3個患者。

它在所有的年齡人群中都有發病，但比較常見的還是青壯年，大概從10歲到30歲左右發病，也有一些患者可能在四五十歲才發病。

二、企鵝病具體有哪些表現？

一般來講，早期病人可能會出現走路有些晃，不太穩；說話稍微有點不清楚，聲音像嗆了一樣，吐詞不夠清楚；逐漸地可以出現走路擺動的幅度更大；甚至有時候自己會覺得，我這個腳怎么老踩不著地，我們叫踩棉花感；然后患者的眼睛因為出現了復視，看得不夠清楚；還有的病人，眼球可能會凸得很明顯。

我把它們稱為“三不”，包括不清、不穩、不順。所謂不穩，就是走路搖晃、走路不穩。不清的話，包括說話不清楚，有時候看東西復視，也看不清楚。不順就是指吞咽不順，病人中后期可能出現吞咽障礙。這三個“不”是它的共性。

圖1 原創版權圖片，不授權轉載

除此之外，患者還可能出現錐體外系的表現，比如手抖、運動遲緩，覺得手不夠靈活，動作比較僵硬。還有一些病人可能會出現眼球震顫，就是眼球不自主地擺動。

同時可以出現肢體麻木，可以出現腱反射比較活躍、亢進，甚至出現病理征。甚至有些病人可以出現癲癇、抽搐，或者出現認知障礙、記憶力不好、判斷能力的下降。

當然，不同類型的患者，他們的表現也會有各自的特點。

目前，根據遺傳基因和臨床表現的不同，將它分為40多種類型。其中最常見的是SCA3型，患者可能更容易出現眼球突出、面具臉、震顫、運動遲緩，像帕金森那樣的癥狀。

而SCA2，這種病人他的腱反射不是亢進了，是減弱了；SCA7，可能出現眼睛眼底視網膜變性，出現一些視覺的問題；而SCA1很容易出現認知障礙。

三、企鵝病怎么診斷？

如果青壯年出現走路有點自己控制不住，老碰到人，說話有點打磕巴，不清楚。這種情況要去醫院就診。

一般來講應該是看神經科大夫，因為跟走路、跟運動有關系。神經科大夫如果確定走路不好，主要是晃得很明顯，可能就要考慮到是小腦的問題。

如果考慮到小腦的問題，可能要做一些影像的檢查，比如CT、核磁掃描，這些檢查能夠顯示出病人的小腦、延髓或者脊髓是否有萎縮變小，這樣會出現第四腦室擴大，這種改變能夠反過來證明這個病人有小腦、脊髓或延髓病變的存在。

在這個基礎上，可以再進一步做比如肌電圖、腦電圖，甚至最后通過遺傳基因的檢查來確定他是哪個類型的基因突變。

通過這一系列的檢查，我們就能夠確定這個病人是否是脊髓小腦性共濟失調，以及他是由哪一種基因突變導致的。

目前來講，如果這些程序全部做完的話，大概百分之六七十的病人，甚至更高比例的病人能夠得到確診。

四、企鵝病怎么治療？

企鵝病的治療往往是對癥治療。

比如病人走路不穩，就要教他怎么走路，怎么能走得穩，避免跌倒，進行康復訓練。如果肌張力增高、肌肉強直、肌肉抽筋，就要通過一些藥物，比如氯硝西泮等來緩解肌張力。

比如病人有一些帕金森的癥狀，手抖、動作慢，可以服用一些緩解這些運動障礙的藥物。

如果病人還有認知障礙，就用一些針對認知障礙的藥物，比如美金剛。

所以往往都是針對他的癥狀來治療，我們叫對癥治療。對癥治療的結果就是能使他的功能得到一定的改善，或者穩定，而不是說真的把這個病給治好了。

圖2 原創版權圖片，不授權轉載

關于康復方面，一個是心肺康復，因為他活動受限，心肺功能可能會受到影響，通過康復，強化心肺的功能很重要。

第二個主要是讓患者的運動協調，使他走路能把節奏感調節出來，增加他的穩定性，怎么走平路，怎么上樓梯、下樓梯等等。

第三個是營養方面，主要就是增加蛋白質的攝取，比如魚類、豆類；另外就是要增加一些維生素的攝取，比如蔬菜。

這些是我們目前治療的主要對策。

五、企鵝病在生活中要特殊注意什么？

最主要的是規避風險，比如走路不穩引起的跌倒風險，比如吞咽障礙引起嗆咳導致肺炎的風險，比如經常不鍛煉、不走動引起的肌肉萎縮風險等等。

患者主要是走路不穩，力量不足，所以我們要重視康復訓練。讓他能站穩，走路能一步一步地邁出來，把節奏做出來，同時走路時需要有一個支撐，這樣他就不容易跌倒。

在訓練患者如何走穩的同時，要盡量多走路、多活動，避免肌肉出現廢用性萎縮。

對于吞咽障礙的患者，太稀的流食容易引起嗆咳，所以要盡量避免，建議吃一些相對粘稠的，比如湯飯、蔬菜泡飯，或者是糊狀的飲食，不容易嗆到。

對于疾病晚期的患者，進食非常困難，可以通過插胃管、胃造瘺等方法來解決進食問題。

來源: 中華醫學會

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