作者：伍學(xué)焱 北京協(xié)和醫(yī)院 主任醫(yī)師

中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會性腺學(xué)組副組長

審核：王佳偉首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 主任醫(yī)師

有一部電視劇，名叫《櫻桃紅之袖珍媽媽》，由王振宏執(zhí)導(dǎo)，朱潔、范雷、李靜、王天澤等人主演。

劇中年近三十歲的杜娟，擁有孩子般的身高及容貌，由朱潔主演，現(xiàn)實中她就是一名垂體柄中斷綜合征患者，也就是大家熟悉的“袖珍人”。

一、什么是垂體柄中斷綜合征？

顧名思義，就是垂體柄不連續(xù)、斷裂了，垂體柄是什么呢？

位于下丘腦和垂體之間，像橋梁一樣把二者連接起來的神經(jīng)血管束解剖結(jié)構(gòu)就是垂體柄。

下丘腦發(fā)出信息，通過垂體柄傳輸?shù)酱贵w，然后依次再調(diào)控或作用到靶腺（腎上腺、甲狀腺、睪丸或卵巢）。因此，垂體柄就像是內(nèi)分泌最高中樞-下丘腦和次級中樞-垂體之間進行單線聯(lián)系的絕密電話線，它即高效節(jié)省，又點對點般地保密。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

垂體分為前葉和后葉，垂體前葉分泌生長激素、催乳素、調(diào)節(jié)性激素的激素（促性腺激素）、調(diào)節(jié)甲狀腺激素的激素（促甲狀腺素）、調(diào)節(jié)腎上腺皮質(zhì)激素的激素（促腎上腺皮質(zhì)激素），垂體后葉儲存抗利尿激素。

垂體非常重要，如果因為各種原因，垂體柄被切斷，下丘腦和垂體無法連接，下丘腦發(fā)出的命令就無法傳達下去，處于其下游的垂體、甲狀腺、腎上腺和性腺等內(nèi)分泌器官的功能就會低下，身體就會受到很大的影響。

垂體功能低下，生長激素合成和分泌首當其沖地受到影響，當生長激素完全性缺乏，人體生長就會十分緩慢，甚至生長停滯，以至于到了20歲、30歲，身高可能還處在五六歲，六七歲的水平，大概才有1.2m左右。缺少抗利尿激素，身體留不住水分，就會不停地排尿，小便會明顯增多，起夜比較頻繁而影響睡眠，小時候尿床可能是常有的事，喝水比同齡人明顯增多，生活質(zhì)量大大下降。

另外性發(fā)育也會受阻，不管男孩還是女孩，到了十一二歲，合成和分泌性激素的指令傳輸不下來，第二性征就遲遲不發(fā)育。

甲狀腺也會出現(xiàn)問題，缺乏甲狀腺激素，導(dǎo)致甲狀腺功能低下，表現(xiàn)為怕冷、大便干燥，食欲相對比較差等。

腎上腺也會受到影響，腎上腺皮質(zhì)分泌的糖皮質(zhì)激素多了不好，但如果缺少這個激素，生命質(zhì)量會大打折扣，體質(zhì)會比較差，容易感冒，正常人感冒三兩天就好了，他們可能一兩個月都好不了，感冒后容易出現(xiàn)低血壓，甚至昏迷，身體非常脆弱。

垂體柄中斷綜合征患者不生長、不發(fā)育，凍齡在很小時候的狀態(tài)，所以稱為袖珍人，非常貼切。

**二、**垂體柄中斷綜合征是什么原因?qū)е碌模?/strong>

先天原因，比如基因突變導(dǎo)致垂體柄發(fā)育不良，最常見的是難產(chǎn)導(dǎo)致，難產(chǎn)為什么會導(dǎo)致垂體柄中斷呢？

垂體實際上很小，和綠豆差不多，垂體柄也很纖細，直徑大概1-2毫米，跟細絲線一樣。生產(chǎn)時如果不是頭先出來，而是腿先出來，或者屁股先出來，或者肩先出來，由于胎兒頭部最大，最難娩出，這樣垂體柄往往就會受到一個被牽拉的過程，就容易被硬生生地扯斷。

另外，出生時是正常的，出生后比如外傷、車禍、手術(shù)，也可能會損傷到垂體柄。還有比如腫瘤轉(zhuǎn)移到垂體柄，或者是免疫性的病理性破壞導(dǎo)致垂體柄結(jié)構(gòu)中斷或功能受損。

隨著醫(yī)療水平進步和經(jīng)濟的發(fā)展，母嬰保健水平的提高，邊遠山區(qū)或經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)胎位不正的孕婦，在家中硬著頭皮生產(chǎn)的現(xiàn)象大大改善，垂體柄中斷綜合征發(fā)生率明顯下降，那么怎么能早點發(fā)現(xiàn)孩子患有垂體柄中斷綜合征呢？

如果孩子是胎位不正的難產(chǎn)，頭最后出來的，就要引起高度注意，再加上孩子比較脆弱，或比較虛弱，吃奶也沒有力氣，出生兩三個月發(fā)育明顯落后，三天兩頭地發(fā)生感冒和嘔吐，就要高度懷疑是垂體柄中斷綜合征，及時去做檢查，明確診斷。

三、診斷垂體柄中斷綜合征要做哪些檢查？

在北京協(xié)和醫(yī)院，99%的垂體柄阻斷綜合征患者都是因為胎位不正難產(chǎn)所致。因此，首先要問病史，然后做內(nèi)分泌化驗檢測和垂體影像學(xué)檢查。

比如垂體磁共振檢查，會顯示在下丘腦和垂體之間的垂體柄斷開了，由于不連續(xù)，下丘腦對垂體的滋養(yǎng)和調(diào)控，就不能發(fā)揮作用，那么垂體就會萎縮，就會變得很薄。大腦中的兩個神經(jīng)核團：視上核和室旁核分泌的抗利尿激素，正常情況下會聚集儲存在垂體后葉，在磁共振下會顯示為一個亮點，由于垂體柄斷裂，抗利尿激素不能從上述兩個核團沿神經(jīng)纖維，通過垂體柄來到這個地方，可能在斷裂處的上末端位置聚集，出現(xiàn)垂體后葉高信號異位現(xiàn)象。

結(jié)合各項化驗指標，比如生長激素缺乏，皮質(zhì)激素缺乏，甲狀腺激素不足等，常常能發(fā)現(xiàn)兩種以上激素缺乏。

綜合起來就能診斷垂體柄中斷綜合征。明確診斷后，就要找專業(yè)的醫(yī)生積極治療，且終生堅持規(guī)范的治療，補充生命所需的激素，比如糖皮質(zhì)激素，以維持正常生命。同時補充生長激素，性激素等，可以長高，第二性征也可以發(fā)育，以后可以結(jié)婚，甚至也可以生孩子，完全可以像正常人一樣生活。

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