作者：苗朝陽 首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

審核：馬 琳 首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院 主任醫(yī)師

咖啡斑，顧名思義就是咖啡色樣的斑片（如下圖所示），表現(xiàn)為大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮膚表現(xiàn)，尤其是神經(jīng)纖維瘤病，因此，孩子出現(xiàn)咖啡斑也引起了不少家長的憂慮。接下來將簡單從幾個問題談一下如何正確看待咖啡斑，從而避免引起家長不必要的擔心。

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一、健康人可以長咖啡斑嗎？

健康人是可以出現(xiàn)咖啡斑的，多達15%的正常人會出現(xiàn)1～3個咖啡斑，所以，如果出現(xiàn)小的、單發(fā)的咖啡斑，或數(shù)目少于6個，同時沒有神經(jīng)纖維瘤病的家族史，先不要過度擔心。

二、什么樣的咖啡斑需要特別關(guān)注？

大多數(shù)咖啡斑僅僅是皮膚改變，當出現(xiàn)6個或以上咖啡斑，并且面積較大（青春期前直徑大于5毫米，或在青春期后直徑大于15毫米）時，需要警惕有沒有其他疾病，其中包括神經(jīng)纖維瘤病、內(nèi)分泌及代謝性疾病等。I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）最常見，其標志性特征是咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤。在此，大家可以大致了解一下NF1的診斷標準，但明確診斷需要到醫(yī)院就診。NF1的診斷必須滿足以下至少2條：①6個或以上咖啡斑，青春期前直徑大于5毫米，或在青春期后直徑大于15毫米; ②2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤（需要專業(yè)醫(yī)師判斷）；③腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；④2個或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯構(gòu)瘤，需要進行眼科檢查）；⑤視路膠質(zhì)瘤；⑥特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質(zhì)增厚或不伴有假關(guān)節(jié)（需要專業(yè)醫(yī)師判斷）；⑦有一級親屬被診斷為NF1(有家族史)。另外，有時高度懷疑，但臨床指標不滿足，可以借助基因檢測手段來幫助診斷。

三、什么樣的情況下需要完善基因檢測？

基因檢測是目前診斷遺傳相關(guān)疾病的一種輔助診斷手段，當臨床癥狀不典型時，可以幫助明確診斷。但不是所有的出現(xiàn)咖啡斑的孩子都需要進行該項檢測。正如前面所說，如果咖啡斑比較小，個數(shù)在6個以內(nèi)，并且沒有其他癥狀和神經(jīng)纖維瘤病家族史，無須立即進行該項檢測，可以隨診觀察。如果在后續(xù)出現(xiàn)上述神經(jīng)纖維瘤診斷標準提到的其他癥狀和體征（如咖啡斑多且面積大，出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑、眼部Lisch結(jié)節(jié)、神經(jīng)系統(tǒng)及特征性骨病變），以及明確有家族史的患兒，可以完善基因檢測。另外，通過基因檢測也可以幫助除外其他伴有咖啡斑的遺傳性疾病。

四、咖啡斑需要治療嗎？

單純的皮膚咖啡斑無須特殊治療，如果考慮美觀問題，可以行激光治療，具體療效需要看個體的治療反應，有一部分效果不理想。

對于神經(jīng)纖維瘤病，以對癥治療為主，需要多學科共同診治（包括皮膚科、神經(jīng)科、眼科、骨科等），以及長期隨訪觀察。目前，對于存在NF1基因突變的患者，有靶向治療藥物已經(jīng)用于臨床，必要時可以采用該治療手段。

參考文獻

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2[J]. JAMA,1997,278:51.

來源: 中華醫(yī)學會

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