本期發布人：中國科學院院士、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院名譽院長、生殖遺傳教育部重點實驗室主任 黃荷鳳

本期發布成果：發育源性疾病和遺傳性出生缺陷的機制研究及臨床精準防控

“我們想要一個寶寶，但不想他生下來就被家族遺傳病困擾！”這是余先生一家的心愿。

今年8月，婚后6年未孕且家族有嚴重2型糖尿病的余先生終于迎來了自己的寶寶，而這位寶寶也因為中國科學院院士黃荷鳳及其團隊研發的輔助生殖技術，“逃離”了家族高發糖尿病的困擾。

這是我國首次應用胚胎2型糖尿病多基因遺傳風險評估技術出生的男嬰，在國際上也是首例。

有人說，糖尿病、高血壓、高血脂等慢性病，“得上了就是一輩子”。它們不僅給個人生活增加負擔，也成了很多家庭要面對的難題。

如何從源頭預防慢性病？可不可以從遺傳方面尋求突破？在臨床上，我們會把起源于生命早期的代謝、心血管、腫瘤和精神神經性疾病等NCD稱為發育源性疾病。這也是黃荷鳳院士團隊多年來不斷攻關的領域之一。

由于長期工作在婦產科臨床和科研一線，守護著婦女和兒童的健康，黃荷鳳院士被親切地稱為“科學家媽媽”。今天下午，這位“科學家媽媽”來到了“科技成果科普發布”的現場。這場發布活動由浙江大學醫學院附屬婦產科醫院院長汪輝教授主持，黃荷鳳院士向公眾解讀了她的科技成果。

從婦產科醫生到生殖醫學專家

她用科學打破生育遺傳的魔咒

黃荷鳳院士專注輔助生殖技術的30年，也是我國試管嬰兒技術不斷發展的30年。雖然起步晚了一些，但在黃荷鳳院士等眾多生殖醫學人的推動下，如今我國的“試管嬰兒”技術已經來到了第三代，并且躋身國際一流水平。

從第一代試管嬰兒技術針對女性不孕解決“生不出來”的問題，到第二代解決“嚴重男性不育”的問題。如今，黃院士團隊開展的第三代試管技術PGT（胚胎植入前遺傳學檢測），已經可以在解決生育問題的同時“消滅娘胎里的疾病”，篩選最優胚胎，降低新生兒患遺傳病的風險。

從負責接生的婦產科醫生，到著名的生殖醫學專家，多年來，黃荷鳳一直致力于帶給更多家庭健康的孩子。從剖腹產手術，到精確的微創手術，再到在顯微鏡下培育一個個新生命、致力于胎兒源性成人疾病探索研究……在黃荷鳳婦產生殖醫學生涯中，醫學科技的不斷發展，也在給更多生命帶來新的改變。

“我們通過基因測序，做全基因組關聯研究，發展成多基因風險評估技術。優選一個低風險的胚胎移植，從而做到在源頭上對重大慢病進行控制。”黃荷鳳跟大家介紹他們工作的意義。她的團隊在國際上首次提出“配子源性疾病”理論學說，將疾病起源研究從成人期前移至胎兒、胚胎/配子階段，開啟了發育源性疾病的臨床源頭防控新路徑。此外，她還帶領團隊對精/卵源性疾病的代間及跨代遺傳/表觀遺傳機制進行了開創性研究，創建輔助生殖新技術，提高了輔助生殖技術安全性，實現了遺傳病源頭防控。

在發布的尾聲，黃荷鳳也提出了“全生命周期健康”的概念，這也與古語云“上醫治未病”的智慧一脈相承。黃荷鳳團隊的研究成果，就是將我們對疾病的認識再次提前至孕前，為研究生命早期干預提供了關鍵理論基礎。“這項研究為發育源頭防控慢病，降低出生缺陷、提高我國人口質量提供了全新視角和策略。”

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成果更聚焦、范圍更廣泛、傳播更快速、解讀更貼地氣。“科技成果科普發布”每期都會請到深耕一線的科學家來講述背后的故事，每位科學家都用自己的故事傳遞著科學人生與自然社會的碰撞與交融。通過這樣“科技資源科普化”系列活動，讓科學流行，讓科學精彩；讓公眾參與科學，也讓科學擁抱公眾。

黃荷鳳院士受聘成為浙江省科協“科技成果科普發布”特聘專家

來源: 都市快報

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