作者：趙趣鳴 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 副主任醫(yī)師

審核：黃國英 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 主任醫(yī)師 教授

先天性心臟病簡稱先心病，是胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天性畸形，也是最常見的先天性畸形。每100個出生的寶寶中就有1個可能患有先心病，其中20%～30%為重癥先心病，需要早期發(fā)現(xiàn)和治療。為了提高人口出生素質(zhì)，新生兒先心病篩查從2018年7月起就被納入新生兒常規(guī)篩查項目。但家長們對先心病篩查的意義仍可能不太了解，甚至會認為每個寶媽在懷孕期間都做過B超，生后篩查還有必要嗎？答案當然是肯定的。

先心病的病因仍不十分明確

先心病有一定的遺傳因素，即如果父母患有先心病，其子女患病的概率就更高。但也與母親孕早期病毒感染、服用藥物、暴露于放射線或缺乏營養(yǎng)等因素相關(guān)。

先心病種類多，有不同的嚴重程度

輕癥先心病寶寶生后多數(shù)無癥狀，可以定期隨訪，有些甚至可自愈。但重癥先心病寶寶在生后短期內(nèi)就可能有呼吸急促、奶量小、口唇發(fā)紫、多汗、體重不增加等癥狀，若未及時診治可出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因之一。因此，及時診斷和治療重癥先心病是開展新生兒先心病篩查的主要目的。

產(chǎn)前B超無法取代生后先心病篩查

近年來，國外研究數(shù)據(jù)顯示常規(guī)產(chǎn)前B超檢查對重癥先心病的檢出率僅為50%～70%，在開展先心病篩查前，超過30%的重癥先心病患兒在出生后沒有得到診斷。延誤診斷會增加手術(shù)風險，并嚴重影響患兒預后。由于我國醫(yī)院在人員培訓、儀器配備、產(chǎn)前超聲普及率和總體先心病診斷水平等方面仍存在不足，因此，可能會存在漏診情況。復旦大學附屬兒科醫(yī)院單中心研究顯示，在無癥狀且無產(chǎn)前診斷的新生兒中，產(chǎn)院住院期間的漏診率可達71%。這些都是需要開展產(chǎn)后篩查的重要原因之一。

新生兒先心病篩查的“雙指標法”

1.雙指標——脈氧檢測和心臟聽診

寶寶出生后6～72小時內(nèi)，醫(yī)生們會用一個手掌大小的儀器測量寶寶手和腳上的數(shù)據(jù)（即脈氧檢測），通過顯示的數(shù)值判斷寶寶有沒有缺氧的表現(xiàn)。其次用聽診器聽聽寶寶的小心臟，判斷有沒有異常的聲音（即心臟聽診）。因為無論是缺氧還是異常的心臟雜音，都提示寶寶患有先心病的可能性很大，兩者中有一個異常，就需要進一步做心臟超聲檢查確診。需要說明的是，這兩項檢查都是沒有創(chuàng)傷性的，不會引起寶寶的不適或痛苦，整個檢查時間僅需2～3分鐘，而且是在出產(chǎn)院之前即可完成，不會增加家長帶著寶寶往返醫(yī)院的麻煩。

2.正確看待篩查“陰性”結(jié)果

家長也要認識到“篩查”不是診斷，通過篩查我們可以發(fā)現(xiàn)92%以上的重癥先心病患兒。但由于疾病的復雜性和受篩查技術(shù)的限制，還有少部分重癥先心病篩查不出來。因此，建議篩查正常的寶寶，除了在出生后42天到出生時的醫(yī)院進行復查外，平時還要注意寶寶是否存在呼吸急促、奶量小、口唇發(fā)紫、多汗、體重不增加等情況，如果出現(xiàn)這些情況，應(yīng)及時到醫(yī)院向醫(yī)生咨詢檢查。

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先心病整體治療效果好

輕癥先心病患兒部分可以自然恢復正常，部分通過外科手術(shù)或內(nèi)科微創(chuàng)介入治療可得到根治，治療方式由醫(yī)生通過對疾病評估的結(jié)果決定。而重癥先心病根據(jù)疾病復雜程度不同，治療效果也有差異，如果能及時診斷和治療，總體手術(shù)成功率在97%以上，大多數(shù)寶寶在手術(shù)完成后可以和健康的孩子一樣生活和成長。但如果延誤治療，手術(shù)風險會提高，治療效果也會下降。

先心病寶寶的注意事項

1.先心病寶寶能否進行預防接種？

這主要取決于孩子的心功能情況。患有簡單先心病（如室間隔缺損、房間隔缺損及動脈導管未閉）的寶寶，若生長發(fā)育良好且無臨床癥狀和其他接種禁忌證時，更應(yīng)按照免疫程序接種疫苗以預防感染。而對于復雜的先心病患兒，尤其合并嚴重心力衰竭或有缺氧癥狀時應(yīng)禁止接種，可選擇在手術(shù)治療后3～6個月，且復查心功能正常時補接種。

2.先心病寶寶居家如何護理？

對于心功能正常且無臨床癥狀的輕癥先心病寶寶，可正常喂養(yǎng)和活動，但應(yīng)注意避免與有呼道感染的人群接觸，盡量少帶寶寶去公共場所，預防寶寶感染。對于重癥先心病寶寶，喂養(yǎng)時宜少食多餐，保持大便通暢，若寶寶吸奶時出現(xiàn)氣促、乏力等表現(xiàn)應(yīng)暫停吮吸，平時應(yīng)減少對寶寶不必要的刺激，避免過分哭鬧和活動。對有口唇發(fā)紫的寶寶尤其應(yīng)注意在夏天多喂水，保證足夠的水分攝入。如發(fā)現(xiàn)寶寶有面色蒼白、口周發(fā)青、氣急煩躁、心率過快、呼吸困難等癥狀，表示寶寶可能發(fā)生心力衰竭，應(yīng)及時送醫(yī)院就診。

目前，我國新生兒先心病篩查項目的覆蓋范圍已由最初的24個?。▍^(qū)、市）擴大至28個，3 4000多名先心病患兒因此得到了及時的診治。新生兒先心病篩查已經(jīng)成為守護寶寶心健康的重要環(huán)節(jié)。但那些沒有接受過篩查的寶寶的家長們也不用擔心，只要寶寶生長發(fā)育好，沒有嘴唇和/或指甲發(fā)紫的現(xiàn)象，平時體檢醫(yī)生也沒有說寶寶心臟有異常的聲音，患有先心病的可能性就很低。

來源: 中華醫(yī)學會

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