SAPHO綜合征名字的是由滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）的首字母組合而成的。SAPHO綜合征是一種罕見的慢性自身免疫性疾病，患者常常在皮膚和骨關(guān)節(jié)出現(xiàn)問題。其病因和發(fā)病機(jī)制尚未明確，臨床表現(xiàn)無明顯特點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)室檢查也無特異改變，故給早期診斷帶來了一定的困難，經(jīng)常會出現(xiàn)漏診或者誤診情況。正確認(rèn)識SAPHO綜合征的臨床特點(diǎn)，對于早期診斷、治療，以及患者預(yù)后和生活質(zhì)量將產(chǎn)生重要影響。

臨床表現(xiàn)

各年齡段的人都可能患上SAPHO綜合征，不過青中年人更容易“中招”，小孩也有，但60歲以上的老人很少見；從性別來講，女性患者偏多，其臨床表現(xiàn)為以下方面。

皮膚病變：掌跖膿皰病是其最常見的皮膚“信號”之一，即手掌和腳掌總是反反復(fù)復(fù)長慢性無菌性的小膿皰，還帶著角化、鱗屑。痤瘡和像銀屑病樣的皮損也很常見。

關(guān)節(jié)病變：該病變主要表現(xiàn)為骨肥厚、滑膜炎還有無菌性骨炎，常常出現(xiàn)疼、腫等癥狀。有的患者早上起來，關(guān)節(jié)處會出現(xiàn)僵硬等情況。患者的發(fā)病的位置跟年齡有關(guān)，小孩和青少年，主要是長骨干骺端愛出問題，其次是脊柱、鎖骨；成年人最常“遭殃”的是前上胸壁，其次是脊柱和骨盆。該病若拖延時間長，骨頭可能發(fā)生變厚、融合，使神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)受到壓迫，容易引起上胸壁和上肢疼、腫，即患上“胸出口綜合征”。

檢查與診斷

相關(guān)檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查中，SAPHO綜合征患者的動態(tài)紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白急性期反應(yīng)的指標(biāo)可能會升高；類風(fēng)濕因子、抗核抗體以及HLA-B27大部分都是陰性。

影像學(xué)檢查：影像學(xué)檢查是發(fā)現(xiàn)SAPHO綜合征合并骨關(guān)節(jié)病變的關(guān)鍵，能看到因?yàn)槁怨悄し磻?yīng)和皮質(zhì)增生引起的骨頭變厚，也可能表現(xiàn)為肌腱端長新骨頭或者韌帶骨化。

診斷標(biāo)準(zhǔn)

無菌性骨炎，有或者沒有特征性皮膚損害，如掌跖膿皰病、厲害的痤瘡或者化膿性汗腺炎。

骨關(guān)節(jié)病變（如骨肥厚），可出現(xiàn)在特定地方，如上胸壁、肢端骨或者脊柱，有或者沒有皮膚損害。

多灶性骨髓炎，可能涉及中軸骨或者外周骨，有或者沒有皮膚損害。

骨關(guān)節(jié)病變合并特定皮膚病變，如掌跖膿皰病或者嚴(yán)重型痤瘡。

在診斷中，只要滿足以上任意一個診斷標(biāo)準(zhǔn)，且能排除其他病（如化膿性骨髓炎、感染性皮膚角化病、感染性掌跖膿皰病、感染性胸壁關(guān)節(jié)炎、彌漫性特發(fā)性骨肥厚癥和骨腫瘤等），即可診斷為SAPHO綜合征。

治療

目前，對于SAPHO綜合征的治療還沒有統(tǒng)一的共識或指南，臨床治療大多是對癥處理，目的是緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。早期及時治療，對患者病情好轉(zhuǎn)至關(guān)重要。

治療方法

非甾體抗炎藥：該藥為首選治療，但對大多數(shù)慢性疼痛的患者來說，治療效果不明顯。

改善病情抗風(fēng)濕藥：該藥為二線治療。

糖皮質(zhì)激素：如潑尼松等。

生物制劑：若常規(guī)藥物不管用或者病情難治，可選擇生物制劑。

除此之外，還有靜脈注射雙膦酸鹽、白細(xì)胞介素-1抑制劑阿那白滯素、白細(xì)胞介素-6抑制劑托珠單抗、靶向小分子化合物（如JAK抑制劑、磷酸二酯酶4抑制劑）、草藥提取物（如雷公藤等）治療方法，及康復(fù)訓(xùn)練。

預(yù)后

SAPHO綜合征病程長，易反復(fù)發(fā)作，且病情隱匿，由于一些臨床醫(yī)生對其認(rèn)識和經(jīng)驗(yàn)不足，所以很容易出現(xiàn)誤診。但該病預(yù)后好，發(fā)展慢，無明顯致殘性，也不會出現(xiàn)很嚴(yán)重的并發(fā)癥。

（作者：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科 高敬）

來源: 中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報