在迎接新生命的旅程中，每個家庭都希望寶寶健康平安。唐氏篩查作為孕期一項重要的檢查項目，就像一位“健康衛(wèi)士”，為胎兒的健康保駕護航。

唐氏綜合征，醫(yī)學(xué)上全稱為21-三體綜合征，是一種常見的染色體疾病。正常人體細(xì)胞有23對染色體，而唐氏患兒的21號染色體多了一條，變成了三條，這會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙，同時還伴有多種器官的發(fā)育異常，如心臟畸形、消化道畸形等。患有唐氏綜合征的孩子，不僅自身生活難以自理，也會給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟與精神負(fù)擔(dān)。

唐氏篩查就是通過檢測孕婦血清中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等信息，綜合評估胎兒患唐氏綜合征以及其他染色體疾病的風(fēng)險。目前，唐氏篩查主要有早孕期篩查和中孕期篩查兩種方式。早孕期篩查通常在懷孕11 - 13??周進行，通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度（NT），同時檢測孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP - A）和游離β - 人絨毛膜促性腺激素（β - hCG）和抑制素A等指標(biāo)；中孕期篩查一般在懷孕15 - 20周開展，檢測孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離β - hCG、游離雌三醇（uE3）指標(biāo)。

篩查結(jié)果會以風(fēng)險值的形式呈現(xiàn)，一般將風(fēng)險值與設(shè)定的切割值進行比較，分為低風(fēng)險、臨界風(fēng)險和高風(fēng)險。如果結(jié)果顯示為低風(fēng)險，說明胎兒患唐氏綜合征的概率較低，但并非絕對排除患病可能；臨界風(fēng)險意味著胎兒存在一定的患病風(fēng)險，需要進一步檢查確認(rèn)；高風(fēng)險則提示胎兒患病的可能性較大，需要盡快進行確診檢查。

一旦唐氏篩查結(jié)果不理想，后續(xù)通常會進行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。羊水穿刺是診斷胎兒染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”，它通過抽取羊水，直接獲取胎兒的細(xì)胞進行染色體分析，準(zhǔn)確性極高，但屬于有創(chuàng)檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險；無創(chuàng)DNA檢測則是通過采集孕婦外周血，提取胎兒的游離DNA進行檢測，屬于無創(chuàng)檢查，安全性較高，但它只是一種篩查手段，不能替代羊水穿刺進行確診。

唐氏篩查對每個孕婦都至關(guān)重要，即使孕婦年齡較小、沒有家族遺傳病史，也不能忽視該項檢查。因為唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機性，任何孕婦都有可能生下唐氏患兒。通過唐氏篩查，能夠在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒的潛在風(fēng)險，幫助孕婦和家庭及時做出合理的決策，無論是繼續(xù)妊娠并做好孕期監(jiān)測與產(chǎn)后干預(yù)準(zhǔn)備，還是采取其他措施，都能為新生命的到來做好更充分的規(guī)劃。

在科技飛速發(fā)展的今天，唐氏篩查技術(shù)不斷進步和完善，為預(yù)防出生缺陷、保障母嬰健康發(fā)揮著越來越重要的作用。每一位準(zhǔn)媽媽都應(yīng)重視唐氏篩查，為孕育健康寶寶邁出堅實的一步。

來源: 原創(chuàng)