楓糖尿病患兒肝移植術后的那些事

“主任，我家寶寶才5個月，您救救他吧！求求您啦！”
“您別急，先請坐，跟我說說您家孩子的具體情況。”
“我家孩子出生后5天就出現哭鬧、不喝奶、四肢僵硬，有時還抖動。”
“做過檢查了嗎？”
“做了，在我們當地醫院做了基因檢測跟串聯質譜檢查，已確診為楓糖尿病，經當地醫生及病友介紹，讓我們來找您給孩子做肝移植，說您能救他，所以我們預約了您的門診號。”
“這樣吧，我先給您孩子安排住院。”

就這樣，我們認識了楓糖尿病，并通過護理楓糖尿病案例積累了以下護理經驗。

一、什么是楓糖尿病？

楓糖尿病是由于支鏈a-酮酸脫氫酶復合體缺乏導致支鏈氨基酸在體內蓄積，對中樞神經系統造成損害的一種少見的氨基酸代謝性常染色體隱性遺傳病。因患兒尿液中有特殊的楓糖漿氣味而得名。全球人群發病率約為1/185000。

二、楓糖尿病的分型及臨床表現有哪些？

1. 經典型
經典型楓糖尿病是最嚴重也是最常見的一種類型，約占75%，臨床表現為患兒自出生后第4~7天逐漸出現嗜睡、煩躁、納差、生長發育遲緩、智力障礙、運動障礙甚至死亡。
2.中間型
α-酮酸脫氫酶介于正常的3%～30%，其表現為驚厥、智力低下和神經損害。
3.間歇性
臨床上該型患兒體格和智力發育正常，多因手術、感染或者攝入高蛋白飲食誘發出現嗜睡、共濟失調，甚至昏迷，其臨床上較常見。
4.維生素B1有效型

維生素B1有效型，臨床表現類似于中間型，較罕見。

5.E3缺乏型
E3缺乏型，臨床上常伴乳酸中毒，余臨床表現類似于中間型，較罕見。
三、楓糖尿病如何治療呢？

楓糖尿病急性期以積極處理感染，必要時行血液透析、血漿置換、高壓氧等治療為主；慢性期以進食不含支鏈氨基酸的食物、補充維生素B1及營養神經等治療為主。然而由于不可預測性的如病毒性疾病、感染或生理應激事件的發生，楓糖尿病仍可迅速惡化成代謝危機甚至導致患兒死亡。肝移植已成為目前嚴重楓糖尿病患兒的有效治療手段。肝移植術后支鏈氨基酸迅速降至正常，無需限制飲食，機體在應激狀態下不再發生代謝危象，避免了神經系統的進一步損害，生活質量明顯改善。
四、 楓糖尿病患兒移植術后如何護理呢？
1.嚴密觀察病情，及時發現并處理消化道出血
肝移植術后由于長期使用免疫抑制劑、激素、抗凝藥及移植肝吻合口病變等均可引起消化道出血，發生率為8.98%，大多數出血發生在肝移植術后3個月內，是患兒死亡的主要原因。術后動態監測血常規、凝血功能、電解質等，及時發現出血傾向，及時協助醫生處理。

2.精準服用免疫抑制劑，預防急性排異反應
肝移植術后患兒需長期服用免疫抑制劑以抑制宿主免疫，防止移植物排異反應。結合患兒術后情況，采用他克莫司膠囊聯合激素方案預防排異，術后維持他克莫司血藥濃度在8.0 ～10.0ng/ml。幼兒食管下端括約肌壓力低、賁門括約肌發育較差、胃容量小呈水平位，容易出現嘔吐，免疫應答較成人更強烈，且排異藥無幼兒專用劑型，為確保服藥劑量的精確性，減少排異反應的發生，護理人員應采用專用容器溫水稀釋全藥量后使用一次性注射器抽取所需服藥劑量。胃管拔除前，經胃管鼻飼他克莫司，每日07:00、19:00各給藥1次，鼻飼時采用重力作用下注射器內液體自然流入法，鼻飼后予38°C溫開水10.0ml沖洗管道，避免藥物殘留于胃管。胃管拔除后，使用一次性注射器抽吸需要的劑量，誘導患兒吸吮，輕推 活塞每次注入0.5ml，再予2.0ml溫水沖洗注射器內殘余藥液，確保藥物劑量準確。服藥前2h和服藥后1h嚴格禁食。用藥期間密切觀察患兒精神狀態、體溫變化，有無食欲減退、腹脹、腹痛、皮膚發黃、尿黃等急性排異癥狀。術后1周內每日動態監測移植肝B超、他克莫司血藥濃度、肝腎功能；1周后改隔日監測相關指標，發現異常及時通知主管醫生，并協助及時處理。

3.早期康復訓練，實現“追趕生長”
楓糖尿病患兒在胎兒期大腦已受到損傷，及時治療并不能逆轉已經造成的神經傷害，多數患兒出現智力落后、運動障礙。2歲內幼兒的中樞神經系統發育最迅速、可塑性強、代償功能好，是腦組織發育的關鍵時期，此時給予早期康復治療，不斷給予外界刺激，可促進腦組織功能代償，對大腦損傷的幼兒效果較好。結合患兒病情，制訂個體化的康復訓練方案，撫觸刺激能促進幼兒的生長發育，提高認知行為，增進食欲。我科為患兒制定了被動按摩操，具體步驟如下：①雙上肢內收外展8拍，肩關節外展8拍。②按揉大小腿內側5min。③下肢最大限度牽拉動作10次。④展開雙上肢，握住其肩關節抬高2～3min。⑤雙腳與肩同寬，用患兒自身體重壓腳踝處4～5min。⑥寶寶俯臥在床，兩臂彎曲放在胸前，手心向下，支撐身體。家長在前用玩具引導寶寶抬頭。⑦一側下肢彎曲，對側上肢伸直，讓患兒依靠自身力量協助其翻身5次。根據患兒肌張力表現及耐受度，循序漸進地增加活動強度及時間。期間配合使用小玩具轉移注意力，播放舒緩輕音樂。針對患兒的不同表現，進行視覺、聽覺、觸覺等刺激。每次進行功能鍛煉時都邀請家長共同參與。
4.落實結構化皮膚護理，控制尿布性皮炎
楓糖尿病患兒長期嚴格限制飲食，游離脂肪酸、微量元素及異亮氨酸攝入不足使患兒易出現皮膚損傷，導致尿布性皮炎，3歲前嬰幼兒皮膚厚度只有成人的1/10，表皮與真皮之間的基底結締組織和彈力纖維發育不完善，皮膚屏障弱；為保持腸道通暢，醫囑予乳果糖口服、開塞露塞肛，導致排便次數增多，加重皮膚負擔。輕度尿布性皮炎患兒清潔皮膚后保持皮膚干燥，延展皮膚皺褶處，并噴酒液體敷料；中度尿布性皮炎患兒在皮膚發紅處涂抹造口護膚粉后再噴液體敷料，粉-膜反復3次。腹瀉患兒每小時更換紙尿褲，便后及時更換，使用氧化鋅軟膏隔離大便，口服補液鹽5.125g，每日3次；動態評估患兒的精神狀態、營養狀況、排便情況、會陰皮膚情況以及藥物使用情況。
5.提高多形式支持，緩解家屬壓力
楓糖尿病患兒存在智力及運動障礙，生長發育落后，雖然肝移植手術是有效的治療方法，但目前肝移植術費用高，患兒家庭需獨自承擔沉重的經濟負擔和終身照護責任。深圳市第三人民醫院器官移植中心經過多方努力，目前設立“深圳市社會公益基金會?小新肝公益基金”兒童肝移植手術資助項目，減輕家屬的經濟壓力，醫護人員每日主動耐心與患兒家長溝通，采用現場解惑＋宣教手冊發放+現場示范護理指導等協助家長對患兒進行全面照護，消除負面情緒。同時醫護人員與家屬通過微信隨時保持溝通聯絡。
6.出院后隨訪，跟進康復情況
楓糖尿病患兒肝移植術后需堅持長期的康復功能訓練，監測智力水平、生長發育等情況。患兒父母均較年輕，使用智能手機無障礙，本科室醫護人員、隨訪人員共同制訂隨訪計劃，發放出院宣教手冊，告知預約入院、用藥指導、健康宣教、康復訓練、復查時間及流程，隨訪人員與患兒家長建立一對一的微信服務，在線交流，及時答疑。

五、咱們來總結一下吧！

楓糖尿病患兒行肝移植術臨床少見，護理難度較大。我們通過楓糖尿病患兒行肝移植的術后護理總結了以上經驗，重點是密切監測病情，預防并及時處理消化道出血，防止并發癥；精準服藥，積極預防排異反應發生；落實結構化的皮膚護理，促進尿布性皮炎的愈合；制訂個體化的康復功能鍛煉，促進神經系統發育；加強出院后的延續性照護，保證治療的延續性。后續我們將通過不斷實踐，力爭積累更豐富的臨床護理經驗，讓更多的患兒及護理工作者受益。

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本文作者：易園園

作者單位：深圳市第三人民醫院

圖片：部分圖片源于網絡

來源: 結核病專委會