“垂體促甲狀腺素瘤 (thyrotropinomas, TSH瘤)是來源于垂體促甲狀腺細胞的腫瘤，自1960年Jail-er報道首例TSH瘤病例至今，全球報道的病例數相對較少[1]。TSH瘤僅占垂體腺瘤的0.5-3%，但根據最近三十多年發表的有關垂體瘤流行病學的研究發現，TSH瘤診斷數量有增加趨勢，可能是由于接診醫生的認識不斷提高和引入超敏免疫TSH測定原因，所以該疾病發病率可能被低估。”

今天，中國生物物理學會臨床罕見代謝病專業分會秘書長鄭旭琴老師將為大家帶來TSH瘤的病因、臨床表現、診療及預后的實用科普。

一、病因及發病機制在二十世紀九十年代早期，已有文獻證實TSH腺瘤為單克隆起源，即由單個變異的細胞不受控制地增生而形成的，某一垂體細胞發生突變，導致癌基因激活和(或)抑癌基因的失活，在內、外因素的促進下單克隆的突變細胞不斷增殖，逐漸發展為垂體瘤。

也有學者發現促甲狀腺激素細胞中的甲狀腺激素受體(TR)缺陷或突變與TSH腺瘤有關[2]。有研究證實TRmRNA轉錄后的缺陷產物與甲狀腺激素的異常負反饋調節有關。

另外，TSH 分泌的晝夜節律也是TSH瘤發病機制中重要的研究方向。Roelfsema及其團隊通過量化患者的TSH異分泌情況，發現了TSH分泌的節律性[3]。

二、臨床特征高代謝癥狀

90%的垂體 TSH 瘤患者表現為甲狀腺功能亢進癥狀，如怕熱、多汗、心悸、多食、消瘦、易激惹、手抖等；

甲狀腺腫

可伴有彌漫性甲狀腺腫，但是一般無 Graves病的甲狀腺外體征，如 Graves病眼病及皮膚病變[4]；

垂體瘤本身對周圍組織的壓迫癥狀

垂體TSH 瘤較大時易產生，如頭痛、視神經通路壓迫癥狀，偶有海綿竇綜合征及下丘腦綜合征。還可能引起其他腺垂體激素分泌減少，出現其他腺垂體功能減低的癥狀：乏力、精神食欲差、繼發性閉經、不育、泌乳、陽痿等；

垂體TSH瘤與其他功能性腺瘤并存

50%的TSH瘤患者合并生長激素、泌乳素的分泌，臨床表現有肢端肥大、閉經、泌乳的癥候群[5]。

三、診斷與鑒別診斷

TSH瘤的鑒別診斷

TSH瘤診斷需排除干擾甲狀腺激素或TSH的測量方法可能存在的因素，包括抗T4和/或抗T3抗體、異常白蛋白或轉甲狀腺素蛋白的存在、嗜異性抗體等。

TSH瘤容易誤診為原發性甲亢而誤治，經甲狀腺藥物、甲狀腺手術、放射性核素碘不易根治。

TSH瘤需要與甲狀腺激素抵抗綜合征相鑒別，需要通過臨床、生化和基因檢測進行鑒別診斷。

四、治療垂體TSH瘤的治療方法主要有3種：手術治療、藥物治療和放射治療。

目前治療仍以手術治療為主，藥物及放射治療為輔助治療。但生長抑素類似物由于其可以減輕甲狀腺亢進癥狀，縮小甲狀腺大小及垂體瘤，且不良反應及并發癥較少，受到了臨床醫生的重視。

五、總結垂體TSH瘤引起的中樞性甲亢雖然在臨床上少見，但是其治療與其他原因引起的甲亢完全不同，注意其實驗室檢查的特點，可以早期發現，早期診斷并合理治療。故甲亢患者血清 TSH 不被抑制時要警惕有無垂體 TSH瘤的可能，需及時行垂體磁共振檢查，若發現垂體瘤應盡早手術治療。

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來源: 脂理名言微信公眾號